Zespół opisał niemczyzna konował Carl Nothnagel w 1879 roku.

Przypisy

1. ↑ C. W. H. Nothnagel: Topische Diagnostik der Gehirnkrankheiten: Eine klinische Studie. Berlin, A. Hirschwald, 1879. Page 220.

Bibliografia

• Neurologia. Podręcznik na rzecz studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Stolica Polski: Firma wydawnicza Lekarskie PZWL, 2006, s. 116. ISBN 83-200-3244-X. 

Linki zewnętrzne

• Nothnagel’s syndrome II w bazie Who Named It

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu nerwowego • Zespoły chorobowe

Epidemiologia

Badania są niewiele. Uważa się, że najczęstszą postacią jest SCA-3 alias schorzenie Machado-Josepha (20% wszystkich przypadków SCA). Występuje z częstością 4,8 - 20,2/100 000, z różnicami geograficznymi. Wszystkie SCA dotyczą 0,1% populacji.

Typ (synonimy)
Gen
Locus
Białko
OMIM

SCA1
ATXN1
6p23
Ataksyna-1
OMIM 164400

SCA2
ATXN2
12q24
Ataksyna-2
OMIM 183090

SCA3
(schorzenie Machado-Josepha, MJD)
ATXN3
14q24.3-q31
Ataksyna-3
OMIM 109150

SCA4,
“pure type”
PLEKHG4
16q22.1
Puratrofina-1
OMIM 117210

SCA4,
z czuciową aksonalną neuropatią
PLEKHG4
16q22.1
Puratrofina-1
OMIM 600223

SCA5
SPTBN2
11q13
beta-III-spektryna
OMIM 600224

SCA6
CACNA1A
19p13
alfa-1-polipeptyd
4 izoformy kanału Ca typu L
OMIM 183086

SCA11
CBLN1
8
Precerebellina-1
OMIM 600432

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowegoUkryta kategoria: Zalążki artykułów

• typ islandski (OMIM#105150) – amyloid odkłada się w ścianach tętnic i tętniczek kory mózgowej, pnia i móżdżku. Nie stwierdza się płytek amyloidowych ani zmian neurofibrylarnych w neuronach. Choróbsko spowodowana jest mutacją w genie kodującym cystatynę C (CST3).
• typ holenderski (OMIM#104760) – złogi amyloidu znajdują się w ścianach tętniczek opon, w korze mózgu i móżdżku. Nie stwierdza się zmian w neuronach. Racja choroby leży w mutacji punktowej genu kodującego proteina βAPP
• typ brytyjski (OMIM#176500) – złogi amyloidowe rozproszone w ścianie tętniczych naczyń oponowych, w tętniczkach kory mózgu i kory móżdżku, zresztą obecne jest zwłóknienie w ścianach naczyniowych. Schorzenie spowodowana jest mutacjami w genie ITM2B.
• typ duński (OMIM#176300) – złogi amyloidu są ogólnie rozmieszczone w mózgowych tętniczkach, splocie naczyniówkowym, móżdżku, siatkówce i rdzeniu. Choróbsko przebiega z otępieniem i krwotokami śródmózgowymi. Chorobę wywołują określone mutacje w genie transtyretyny.
• typ węgierski (OMIM#176300)

Bibliografia

• Brain, March 1, 2005; 128(3): 500-515. A-beta-related Angiitis: Primary Angiitis of the CNS associated with CAA. Scolding, N.J. etal.
• Brain Pathology, July 2002, 12(3): 343. Sporadic and Familial CAA.
• J. Clin. Invest., October 1, 2005; 115 (10): 2793-2800. The Potential Role of A-beta in the Pathogenesis of Age-related Macular Degeneration.
• Stroke, 1996; 27: 1155-1162. Immune Reactions Associated with CAA. Yamada, etal.
• Stroke, July 1, 1997; 28(7): 1418-1422. Diagnosis of CAA: Sensitivity and Specificity of Cortical Biopsy. Greenberg, S.M. etal.

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby naczyń • Choroby układu nerwowego

Spis treści

• 1 Etiologia
• 2 Objawy kliniczne i przebieg
• 3 Przypisy
• 4 Bibliografia
• 5 Linki zewnętrzne

//

Etiologia

Podłożem choroby jest znaczne ubytek stężenie albo niedostatek syntezy jednego z głównych białek osłonki mielinowej białka proteolipidu (proteolipid protein, PLP). W prawidłowych warunkach zasadowe proteina mieliny (MBP) i proteina proteolipidu stanowią dookoła 80% składu mieliny. Choróbsko jest dziedziczona w wybieg równoczesny z chromosomem X i dopiero co na rzecz takiej postaci dziedziczenia zastrzeżony jest eponim “schorzenie Pelizaeusa-Merzbachera”. Pozostałe opisywane w przeszłości przypadki o nieco odmiennym obrazie klinicznym i o innym aniżeli sprzężone z chromosomem X dziedziczeniu wykluczono z tego określenia. Allel o lokalizacji Xq22 koduje dubel białka (PLP i DM20). Powstają one na drodze tzw. alternatywnego składania mRNA. We wczesnej fazie życia zarodkowego i płodowego silniej ulega ekspresji allel białka DM20 w komórkach pierwotnych gleju. Ekspresyjność białka PLP zachodzi lekko później w okresie tworzenia się mieliny.

Objawy kliniczne i przebieg

Choroba objawia się ataksją, wzmożonym napięciem kończyn, otępieniem i upośledzeniem rozwoju somatycznego. Choróbsko wywoływane jest przez mutacje w genie PLP kodującym proteina proteolipidowe-1. Choróbsko Pelizaeusa-Merzbachera dziedziczona jest w wybieg powiązany z chromosomem X.

Przypisy

1. ↑ Pelizaeus F. Ueber eine eigentumliche Form spastischer Lahmung gawęda Cerebralerscheinungen auf hereditarer Grundlage (multiple Sklerose). Arch Psychiat Nervenkr. 16: 698 (1885). 
2. ↑ Merzbacher, L. Gesetzmaessigkeiten in der Vererbung und Verbreitung verschiedener hereditaer-familiaerer Erkrankungen. Arch Rass Ges Biol. 6: 172-198 (1909). 
3. ↑ Bridge PJ, MacLeod PM, Lillicrap DP. Carrier detection and prenatal diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease using a combination of anonymous DNA polymorphisms and the proteolipid protein (PLP) gene cDNA. Am J Med Genet. 38: 616-621 (1991). PMID 1676565. 

Bibliografia

• Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Firma wydawnicza Czelej, 2005, ss. 635-637. ISBN 83-89309-63-7. 

Linki zewnętrzne

• PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE; PMD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• PMD foundation site.

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowego

Do tej grupy chorób zalicza się następujące jednostki chorobowe:

• choroba Alzheimera
• otępienie czołowo-skroniowe
• postępujące udar nadjądrowe
• zanik korowo-podstawny

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu nerwowego • Choroby genetyczneUkryta kategoria: Zalążki artykułów

Spis treści

• 1 HSAN I
• 2 HSAN II
• 3 HSAN III (rodzinna dysautonomia, partia Rileya-Daya)
• 4 HSAN IV
• 5 Inne
• 6 Przypisy
• 7 Bibliografia

//

HSAN I

HSAN II

Inaczej wrodzona neuropatia czuciowa; wiązana jest z mutacjami w locus 12p13.33.

HSAN III (rodzinna dysautonomia, grupa Rileya-Daya)
Zobacz więcej w osobnym artykule: Rodzinna dysautonomia.

HSAN III jest najczęstszą postacią HSAN. Spowodowana jest przez mutacje w genie IKBKAP w locus 9q31.

HSAN IV
Zobacz więcej w osobnym artykule: Wrodzona bierność na ból z anhydrozą.

Inne

Przypisy

1. ↑ Dyck P, Ohta M: Neuronal atrophy and degeneration predominantly affecting peripheral sensory neurons. In Peripheral Neuropathy. Volume 2. Edited by: Dyck PJ, Thomas PK, Lambert EH. Philadelphia: WB Saunders; 1975:791.

Bibliografia

• Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis. 2: 39 (2007). doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMID 17915006. 

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowego

Obraz angiografii tomografii komputerowej (CTA) w rekonstrukcji 3D u niemowlęcia. Bodajże tętniakowato poszerzoną żyłę wielką mózgu

Angiogram TK w projekcji strzałkowej, ukazujący nieprawidłową strukturę żylną drenującą do poszerzonej żyły Galena, a później, do rozdętej zatoki sierpu

Objaśnienie struktur widocznych na angiogramie do góry: CS - zatoka jamista; CH - spływ zatok; VG - tętniakowato poszerzona kutwa wielka mózgu; oczko jest w miejscu poszerzonej zatoki żylnej sierpu i dystalnego odcinka zatoki strzałkowej (SS)

Malformacje żyły Galena (tętniaki żyły Galena, ang. vein of Galen malformations, VOGMs, vein of Galen aneurysms) – gromada wad wrodzonych, wynikających z nieprawidłowego rozwoju żyły wielkiej mózgu, określanej często eponimem żyły Galena. Są to malformacje tętniczo-żylne układu naczyniówkowego, drenujące farba do żyły wielkiej mózgu. Tętniakowate malformacje żyły Galena (ang. vein of Galen aneurysmal malformations, VGAM) i tętniakowate poszerzenia żyły Galena (ang. vein of Galen aneurysmal dilation, VGAD), określane także w charakterze rzekome malformacje żyły Galena, traktowane są na ogół łącznie.

Spis treści

• 1 Historia
• 2 Epidemiologia
• 3 Etiologia
• 4 Podział
• 5 Objawy i przebieg
• 6 Rozpoznanie i różnicowanie
• 7 Leczenie
  • 7.1 Embolizacja
  • 7.2 Alternatywne metody
• 8 Powikłania
• 9 Przypisy
• 10 Bibliografia
• 11 Linki zewnętrzne

//

Historia

Pierwszym, kto opisał malformacje żyły wielkiej mózgu był Jaeger i wsp. w 1937 roku.

Epidemiologia

Malformacje żyły Galena są rzadkimi nieprawidłowościami krążenia mózgowego, stanowiąc naokoło 1% wszystkich wewnątrzczaszkowych malformacji naczyniowych.

Etiologia

Żyła wielka mózgu (harpagon Galena) jest krótkim naczyniem utworzonym w miejscu spływu żył mózgu wewnętrznych i żył podstawnych Rosenthala, odprowadzającym jucha żylną do zatoki prostej. Powstaje w rozwoju płodowym z dalszego odcinka płodowej środkowej żyły kresomózgowia zwanej ponadto żyłą Markowskiego (ang. median prosencephalic vein of Markowski), drenującej posoka ze splotu naczyniówkowego. Przyczyną wady jest wytworzenie przetoki tętniczo-żylnej w tej żyle między 6.-11. tygodniem ciąży.

Podział

Malformacje żyły wielkiej mózgu były klasyfikowane na mnóstwo różnych sposobów. Najpopularniejsze są podziały Yasargila.

Podział Yasargila

Typ 1
Tylko zbiornikowata przetoka między tętnicami okołospoidłowymi (przednią i tylną), tylną tętnicą mózgu (wydział P4 i jego gałęzie) a żyłą Galena

Typ 2
Przetokowate połączenia między tętnicami przeszywającymi wzgórza (od tętnicy podstawnej i odcinka P1) a żyłą Galena

Typ 3
Jakość okólny z cechami typów 1 i 2

Gatunek 4
Splotowata malformacja tętniczo-żylna z jednym bądź więcej kłębkiem naczyniowym w obrębie śródmózgowia czy też wzgórza, z żyłami drenującymi posoka do żyły Galena

Typ 4a
Wyłącznie splotowaty kulka naczyniowy w parenchymie śródmózgowia albo wzgórza

Typ 4b
Kłębek naczyniowy w parenchymie towarzyszący z przetokowatym zbiornikiem, gdy w
typie 1

Objawy i przebieg

Malformacje żyły wielkiej mózgu sporadycznie są diagnozowane w okresie prenatalnym; w większości wypadków ujawniają się klinicznie w okresie noworodkowym, w 40% są rozpoznawane w tym okresie. Malformacje są przyczyną niewydolności krążenia, tymczasem tętniaki o małym przepływie mogą być nieme klinicznie do dorosłości. W przetoce żyły wielkiej mózgu poniekąd 80% rzutu serca przypuszczalnie ciec ze okolica tętniczej do żylnej.

Malformacje żyły wielkiej mózgu jest dozwolone wziąć udział na naczyniówkowe czy też ścienne, zależnie od liczby miejsca wyjścia dochodzących naczyń tętniczych. W typie naczyniówkowym (ang. choroidal type) farba pochodzi z obszaru unaczynienia tętnic przeszywających wzgórza, naczyniówkowych i okołospoidłowych, objawy są wczesne a nieszczelność istotny. W typie ściennym (ang. mural type) tętnicze zaopatrzenie przetoki jest mniejsze, nieraz jednostronne; szczelina jest pomniejszy a objawy słabiej wyrażone. Przeciętnie towarzyszy mu stenoza czy też niedostatek zatok żylnych opony twardej, z często spotykanym zwężeniem na wysokości otworu żyły szyjnej. Nierzadkie jest hydrocefalia podyktowane nadciśnieniem żylnym ewentualnie stenozą wodociągu mózgu. Nadciśnienie żylne i mara podkradania prowadzą ponadto do niedokrwienia mózgowia. Obserwuje się często rozszerzenie żył oczodołu, osłuchowo stwierdza się nieraz donośny szum wewnątrzczaszkowy. Powikłaniem mogą być konwulsje i krwawienie podpajęczynówkowe. U starszych dzieci i dorosłych skargi obejmują bóle głowy, trudności w nauce ewentualnie neurologiczne objawy ogniskowe.

Rozpoznanie i różnicowanie

Diagnostyka różnicowa VOGM obejmuje:

• komorę Vergi
• torbiel pajęczynówki
• torbiel porencefaliczną.

Wszystkie te anomalie nie wykazują przepływu krwi w badaniu USG z kolorowym dopplerem.

Leczenie

Embolizacja

Leczeniem z wyboru jest przeztętnicza embolizacja po ukończeniu 6. miesiąca życia, jak zatoki jamiste są nuże poprawnie wykształcone. Materiałem do embolizacji stosowanym w ośrodku w Le Kremlin Bicètre jest klajster n-butylocyjanoakrylowy. Chyba że niewydolność krążenia nie daje się utrzymać w karbach, jest dozwolone zastanowić się wcześniejszą embolizację. Zakładanie zastawki komorowo-otrzewnowej nie jest wskazane, jako że dodatkowe zakłócenie hemodynamiki krążenia mózgowego być może zintensyfikować niedokrwienie mózgu.

Alternatywne metody

Opisano kuracja przezżylne VOGM. Powikłaniami technik przezżylnych mogą być porażenie żylny, wylew i koagulopatia ze zużycia.

Powikłania

W jednym badaniu wykazano, iż u 61% pacjentów wyleczonych (51% biorąc poniżej uwagę dzieci które nie przeżyły) deficyty neurologiczne w charakterze komplikacja nie występowały bądź były małe. Stwierdzono, iż klasa naczyniówkowy wiąże się z gorszym rokowaniem aniżeli kategoria ścienny.

Przypisy

1. ↑ Jaeger Jr, Forbes RP, Dandy WE. Bilateral congenital cerebral arteriovenous communications aneurysm. Trans Am Neurol Ass. 63: 1736 (1937). 
2. ↑ Steinheil SO: Ueber einen Fall von Varix aneurysmaticus im Bereich der Gehirngefaesse. Würzburg: F. Fromme, 1895, ss. 1–56. 
3. ↑ 3,0 3,1 Lasjaunias P, Terbrugge K, Piske R, Lopez Ibor L, Manelfe C. Vein of Galen dilatation: Anatomo-clinical forms and endovascular treatment. Fourteen cases explored and / or treated between 1983 and 1986. Neurochirugie 1987;33:315-33. PMID 3683708
4. ↑ 4,0 4,1 Raybaud CA, Strother CM, Hald JK. Aneurysms of the vein of Galen : Embryonic and anatomical features relating to the pathogenesis of the malformation. Neuroradiology. 31: 109 (1989). PMID 2664553. 
5. ↑ Lasjaunias P, Rodesch G, Terbrugge K, Pruvost P, Devictor D, Comoy J, Landrieu P. Vein of Galen aneurysmal malformations. Report of 36 cases managed between 1982 and 1988.. Acta Neurochir (Wien). 99. 1-2: 26-37 (1989). PMID 2756850. 
6. ↑ Casasco A, Lylyk P, Hodes JE, Kohan G, Aymard A, Merland JJ. Percutaneous transvenous catheterization and embolization of vein of Galen aneurysms. Neurosurgery. 28. 2: 260-6 (1991). PMID 1997895. 
7. ↑ 7,0 7,1 Lasjaunias PL, Chng SM, Sachet M, Alvarez H, Rodesch G, Garcia-Monaco R. The management of vein of Galen aneurysmal malformations. Neurosurgery. 59. 5 Suppl 3: 184-194 (2006). doi:10.1227/01.NEU.0000237445.39514.16. PMID 17053602. 
8. ↑ Yasargil MG: Microneurosurgery IIIB. New York: Thieme Medical Publishers, 1988, ss. 323-57. 
9. ↑ Cumming GR. Circulation in neonates with intracranial arteriovenous fistula and cardiac failure. Am J Cardiol 1980;45:1019-24.
10. ↑ Johnston IH, Whittle IR, Besser M, Morgan MK. Vein of Galen malformation : Diagnosis and management. Neurosurgery 1987; 20 : 747.
11. ↑ 11,0 11,1 Lylyk P, Vinuela F, Dion JE, Duckwiler G, Guglielmi G, Peacock W, Martin N: Therapeutic alternatives for vein of Galen vascular malformations. J Neurosurg 78:438–445, 1993.
12. ↑ Borthne A, Carteret M, Baraton J, Courtel J, Brunelle F: Vein of Galen vascular malformations in infants: Clinical, radiological and therapeutic aspect. Eur Radiol 7:1252–1258, 1997.
13. ↑ Brew S, Taylor W, Reddington A: Stenting of a venous stenosis in vein of Galen aneurysmal malformation. Intervent Neuroradiol 7:237–240, 2001.
14. ↑ H. J. Fullerton, A. R. Aminoff, D. M. Ferriero, N. Gupta, C. F. Dowd. Neurodevelopmental outcome after endovascular treatment of vein of Galen malformations. Neurology, 2003; 61(10): 1386-1390. PMID 14638960

Bibliografia

Zobacz galerię na Wikimedia Commons:
Malformacje żyły Galena

• Lasjaunias PL, Chng SM, Sachet M, Alvarez H, Rodesch G, Garcia-Monaco R. The management of vein of Galen aneurysmal malformations. Neurosurgery. 59. 5 Suppl 3: 184-194 (2006). doi:10.1227/01.NEU.0000237445.39514.16. PMID 17053602. 
• Gupta AK, Varma DR. Vein of galen malformations: Review. Neurology India. 52. 1: 43-53 (2004).  PDF
• Singh AK, Khetan PK, Srivastava C, Dua S, Gupta V, Dokania S, Bundela YP, Agarwal V. Pre and Postnatal Diagnosis of Vein of Galen Aneurysm: A Case Report. Pediatric Oncall (2008). 
• Sasidharan CK, Anoop P, Vijayakumar M, Jayakrishnan MP, Reetha G, Sindhu TG. Spectrum of clinical presentations of vein of galen aneurysm. Indian J Pediatr. 71: 459-63 (2004). 
• J J Bhattacharya and J Thammaroj. VEIN OF GALEN MALFORMATIONS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 74. Suppl 1: i42-i44 (2003). doi:10.1136/jnnp.74.suppl_1.i42.  PDF
• Blount JP, Oakes WJ, Tubbs RS, Humphreys RP. History of surgery for cerebrovascular disease in children. Part II. Vein of Galen malformations. Neurosurg Focus. 20. 6: E10 (2006).  PDF

Linki zewnętrzne

• Vincenzo Całokształt, Alberto Marini, Onofrio S. Saia, Luca Rigobello: Vein of Galen aneurysm. Fetus.net.
• Raj D Sheth, Ernesto Tiznado-Garcia: Vein of Galen Malformation. eMedicine.
• Dr Laughlin Dawes: Vein of Galen Malformation. radpod.org.

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Dobre artykuły • Choroby naczyń • Choroby układu nerwowego • Neurochirurgia • Zaburzenia rozwoju

Pacjentka z FD w wieku 1 roku, 6, 10 i 19 lat.

Rodzinna dysautonomia (grupa Rileya-Daya, ang. familial dysautonomia, FD, Riley-Day syndrome) – uwarunkowana genetycznie schorzenie należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), zakwalifikowana jak kategoria III HSAN. Choróbsko wiąże się z mutacjami w genie IKBKAP w locus 9q31.

Przypisy

1. ↑ Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis. 2: 39 (2007). doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMID 17915006. 
2. ↑ Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, Leyne M, Mull J, Cuajungco MP, Liebert CB, Chadwick B, Idelson M, Reznik L, Robbins C, Makalowska I, Brownstein M, Krappmann D, Scheidereit C, Maayan C, Axelrod FB, Gusella JF. Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 68. 3: 598-605 (2001). PMID 11179008. 
3. ↑ Anderson SL, Coli R, Daly IW, Kichula EA, Rork MJ, Volpi SA, Ekstein J, Rubin BY. Familial dysautonomia is caused by mutations of the IKAP gene.. Am J Hum Genet. 68. 3: 753-8 (2001). PMID 11179021. 
4. ↑ Brunt PW, McKusick VA. Familial dysautonomia. A report of genetic and clinical studies, with a review of the literature. Medicine (Baltimore). 49. 5: 343-74 (1971). PMID 4322121. 
5. ↑ RILEY CM, DAY RL. Central autonomic dysfunction with defective lacrimation; report of five cases. Pediatrics. 3. 4: 468-78 (1949). PMID 18118947. 

Bibliografia

• Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis. 2: 39 (2007). doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMID 17915006. 

Linki zewnętrzne

• NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie • Choroby układu nerwowego

Zespół Hornera

Horner syndrom

ICD-10

G90.2

Zespół Hornera jak oznaka rozwarstwienia tętnicy szyjnej.

Zespół Hornera jest spowodowany przerwaniem współczulnego unerwienia oka pośrodku ośrodkiem w pniu mózgu, a samym okiem. Do uszkodzenia przypuszczalnie osiągnąć cel na poziomie pierwszego neuronu wartościowy podwzgórzowo-rdzeniowej (np. niedaleko uszkodzeniu rdzenia szyjnego), na poziomie drugiego neuronu zanim zwojem (np. kiedy pień współczulny jest uciśnięty przez gałka płuca) bądź po przełączniu włókien w zwojach (np. na wysokości tętnicy szyjnej wewnętrznej, w guzach zatoki jamistej).

Klasycznymi objawami zespołu Hornera związanymi z samym narządem wzroku są:

• ptosis - opadnięcie powieki i co za tym idzie zwężenie szpary powiekowej po zajętej stronie, podyktowane osłabieniem mięśnia Mullera
• miosis - zwężenie źrenicy oka, podyktowane działaniem mięśnie zwieracza źrenicy bez opozycji rozwieracza, czego skutkiem jest dysproporcja źrenic (anisocoria)
• endophtalmus - zapadnięcie gałki ocznej do oczodołu, przez niektórych autorów uważane za iluzja optyczne wywołane przez osiadanie powieki
• niedobarwliwa różnobarwność tęczówek (ta po stronie zespołu Hornera jest jaśniejsza, ślad przypuszczalnie być obserwowany, chyba że szychta jest wrodzona czy też długotrwała
• źrenica nadzwyczaj jest dozwolone się rozszerza.

Zespół Hornera przypadkiem ponadto być objawem guza Pancoasta, kto rozwija się w szczycie płuca i nacieka pień współczulny uszkadzając go. W owym czasie dochodzi do zaniku aktywności współczulnej w obszarze unerwianym przez pień współczulny i wystąpienia wymienionych wyżej objawów ocznych, a dodatkowo dodatkowych:

• anhidrosis - ułomność wydzielania potu na części twarzy po zajętej stronie
• vasodilatatio - rozkurcz mięśniówki naczyń skórnych skutkujący ich rozszerzeniem.

Inne objawy to fałszywy wytrzeszcz, przejściowe ubytek ciśnienia w gałce ocznej, zmiany w składzie łez.

Linki zewnętrzne

Horner Syndrome

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu nerwowego • Choroby nowotworowe • Zespoły chorobowe • Otorynolaryngologia

Zespół bólu głowy Hortona

ICD-10

G44.0

Klasterowy ból głowy (ang. cluster headache) nazwany kiedyś bólem głowy Hortona występuje wielce rzadziej aniżeli migrena bądź bóle głowy typu napięciowego, jednakowoż dokładna częstość jego występowania nie jest znana. Wydaje się, iż w wielu przypadkach pozostaje nierozpoznany. Często bywa mylony z migreną azali nerwobólem. Miano pochodzi od angielskiego słowa cluster, które oznacza m.in. grupa, nagromadzenie. Napady bólowe występują periodycznie. Okresy te zwane rzutami bądź klasterami pojawiają się w różnych odstępach czasu (w większości wypadków 1-2 na rok) i trwają z różną długością, co więcej do kilku miesięcy. Również rozciągłość napadów bólu jest rozmaita. Wybitnie potężny ból, jaki położony jest średnio po jednej stronie w okolicy oczodołu przypadkiem trwać od kilku, kilkunastu minut do trzech godzin. W ciągu doby (częściej w nocy) prawdopodobnie wypisać się do 8 napadów. Na ogół ból określany jest jak przenikliwy, palący, krytyczny azaliż złośliwy. Nieraz prawdopodobnie on emanować do uchwyt ślusarski, karku ewentualnie ramienia. Mogą mu asystować: łzawienie i zaczerwienienie spojówek, pocenie twarzy, ścieki i odczucie zatkania nosa, zagłębianie się powieki i zwężenie źrenicy po stronie występowania bólu (grupa Hornera). W czasie bólu chorzy na ogół chodzą w obwód, bywają pobudzeni. Klasterowe bóle głowy mogą wypisać się w każdym wieku, co więcej u małych dzieci, aczkolwiek tak bywa rozpoczynają się dookoła 20.-30. roku życia. Kilkakrotnie częściej dotyczą mężczyzn. Bodziec nie jest do końca wyjaśniona. Terapia powinno być nieustannie prowadzone przez lekarza specjalistę.

Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i terapia, wolumin II. Firma wydawnicza Sztuka lekarska Praktyczna, 2005, ss. 1896-1897. ISBN 83-7430-031-0. 

Linki zewnętrzne

• Klasterowy ból głowy

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategoria: Choroby układu nerwowego