Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) - gromada chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej podyktowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych wszelako mutacjami w różnych genach. Część z nich powinno się do TREDs, alias chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji [...]
Posted on December 28th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »
Dziedziczne angiopatie amylodiowe (krwotoczne amyloidozy mózgowe, angiopatie kongofilne, ang. cerebral amyloid angiopathy, CAA) to heterogenna etiologicznie wspólnota chorób naczyń tętniczych związanych z odkładaniem białka amyloidu w ścianie naczyń tętniczych mózgu. Osłabione naczynia bez trudności pękają, co prowadzi do krwotoku śródmózgowego i udaru mózgu. Wyróżniono nieco typów CAA, których nazwy odzwierciedlają naród pierwszych zdiagnozowanych i przedstawionych [...]
Posted on December 28th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie. Jednostkę chorobową jak pierwsi opisali Friedrich Pelizaeus.
Spis treści
1 Etiologia
2 Objawy kliniczne i przebieg
3 Przypisy
4 Bibliografia
5 Linki zewnętrzne
//
Etiologia
Podłożem choroby jest znaczne ubytek stężenie albo niedostatek syntezy jednego z głównych białek osłonki mielinowej białka proteolipidu (proteolipid protein, PLP). W prawidłowych warunkach zasadowe proteina [...]
Posted on December 17th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »
Tauopatia (ang. - Tauopathy) - wspólnota chorób, spowodowanych nieprawidłowościami, związanego z mikrotubulami białka tau.
Do tej grupy chorób zalicza się następujące jednostki chorobowe:
choroba Alzheimera
otępienie czołowo-skroniowe
postępujące udar nadjądrowe
zanik korowo-podstawny
Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!
Kategorie: Choroby układu nerwowego • Choroby genetyczneUkryta kategoria: Zalążki artykułów
Posted on December 17th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »
Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) to wspólnota uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje awaria czuciowa (osłabione odruchy, osłabione albo zniesione intuicja bólu i temperatury) zaś zmiennego stopnia niepoprawne funkcjonowanie autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Dzisiaj wyróżnia się kwartet klasyczne postaci HSAN, [...]
Posted on December 17th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »
Obraz angiografii tomografii komputerowej (CTA) w rekonstrukcji 3D u niemowlęcia. Bodajże tętniakowato poszerzoną żyłę wielką mózgu
Angiogram TK w projekcji strzałkowej, ukazujący nieprawidłową strukturę żylną drenującą do poszerzonej żyły Galena, a później, do rozdętej zatoki sierpu
Objaśnienie struktur widocznych na angiogramie do góry: CS - zatoka jamista; CH - spływ zatok; VG - tętniakowato poszerzona kutwa wielka [...]
Posted on December 17th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »
Pacjentka z FD w wieku 1 roku, 6, 10 i 19 lat.
Rodzinna dysautonomia (grupa Rileya-Daya, ang. familial dysautonomia, FD, Riley-Day syndrome) – uwarunkowana genetycznie schorzenie należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), zakwalifikowana jak kategoria III HSAN. Choróbsko wiąże się z mutacjami w genie IKBKAP w locus 9q31.
Przypisy
↑ Axelrod FB, Gold-von Simson G. [...]
Posted on December 17th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »
Zespół Hornera
Horner syndrom
ICD-10
G90.2
Zespół Hornera jak oznaka rozwarstwienia tętnicy szyjnej.
Zespół Hornera jest spowodowany przerwaniem współczulnego unerwienia oka pośrodku ośrodkiem w pniu mózgu, a samym okiem. Do uszkodzenia przypuszczalnie osiągnąć cel na poziomie pierwszego neuronu wartościowy podwzgórzowo-rdzeniowej (np. niedaleko uszkodzeniu rdzenia szyjnego), na poziomie drugiego neuronu zanim zwojem (np. kiedy pień współczulny jest uciśnięty przez gałka płuca) [...]
Posted on December 17th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »
Zespół bólu głowy Hortona
ICD-10
G44.0
Klasterowy ból głowy (ang. cluster headache) nazwany kiedyś bólem głowy Hortona występuje wielce rzadziej aniżeli migrena bądź bóle głowy typu napięciowego, jednakowoż dokładna częstość jego występowania nie jest znana. Wydaje się, iż w wielu przypadkach pozostaje nierozpoznany. Często bywa mylony z migreną azali nerwobólem. Miano pochodzi od angielskiego słowa cluster, które [...]
Posted on December 17th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »
Choroba Parkinsona
Paralysis agitans
ICD-10
G20
Ilustracja przedstawiająca charakterystyczne cechy postawy ciała osoby chorej na chorobę Parkinsona
(z A Manual of Diseases of the Nervous System z 1886 r. Sir Williama Richarda Gowersa)
Choroba Parkinsona (Å‚ac. morbus Parkinsoni, ang. Parkinson’s disease, PD; drzewiej drżączka poraźna, paralysis agitans) – samoistna, w żółwim tempie postÄ™pujÄ…ca, zwyrodnieniowa choróbsko oÅ›rodkowego ukÅ‚adu nerwowego, należąca do chorób [...]
Posted on December 17th, 2008 by
Filed under: Choroby | No Comments »