Choroby

Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) to wspólnota uwarunkowanych genetycznie chorób ukÅ‚adu nerwowego, w których obrazie klinicznym wystÄ™puje awaria czuciowa (osÅ‚abione odruchy, osÅ‚abione albo zniesione intuicja bólu i temperatury) zaÅ› zmiennego stopnia niepoprawne funkcjonowanie autonomiczna (dysautonomia): refluks żoÅ‚Ä…dkowo-przeÅ‚ykowy, niedociÅ›nienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Dzisiaj wyróżnia siÄ™ kwartet klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (rozdziaÅ‚ wg Dycka i Ohty); bowiem wspólnota tych chorób jest ciÄ…gle badana, opisywane sÄ… nowe warianty i pogrupowanie jest rozbudowywana. W charakterze wspólnota chorób, HSAN sÄ… rzadkimi schorzeniami, dotykajÄ…cymi obu pÅ‚ci. HSAN III spotykana jest w pewnej mierze jedynie u potomków wschodnioeuropejskich Å»ydów, w której to populacji jej czÄ™stość szacowana jest na 1:3 600 żywych urodzeÅ„. Opisano kilkaset przypadków HSAN IV; HSAN II na caÅ‚ym Å›wiecie jest nader rzadka. Kuracja wszystkich chorób grupy HSAN jest jeno zachowawcze.

Spis treści

• 1 HSAN I
• 2 HSAN II
• 3 HSAN III (rodzinna dysautonomia, partia Rileya-Daya)
• 4 HSAN IV
• 5 Inne
• 6 Przypisy
• 7 Bibliografia

//

HSAN I

HSAN II

Inaczej wrodzona neuropatia czuciowa; wiÄ…zana jest z mutacjami w locus 12p13.33.

HSAN III (rodzinna dysautonomia, grupa Rileya-Daya)
Zobacz więcej w osobnym artykule: Rodzinna dysautonomia.

HSAN III jest najczęstszą postacią HSAN. Spowodowana jest przez mutacje w genie IKBKAP w locus 9q31.

HSAN IV
Zobacz więcej w osobnym artykule: Wrodzona bierność na ból z anhydrozą.

Inne

Przypisy

1. ↑ Dyck P, Ohta M: Neuronal atrophy and degeneration predominantly affecting peripheral sensory neurons. In Peripheral Neuropathy. Volume 2. Edited by: Dyck PJ, Thomas PK, Lambert EH. Philadelphia: WB Saunders; 1975:791.

Bibliografia

• Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis. 2: 39 (2007). doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMID 17915006. 

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowego