Choroby

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie. Jednostkę chorobową jak pierwsi opisali Friedrich Pelizaeus.

Spis treści

• 1 Etiologia
• 2 Objawy kliniczne i przebieg
• 3 Przypisy
• 4 Bibliografia
• 5 Linki zewnÄ™trzne

//

Etiologia

PodÅ‚ożem choroby jest znaczne ubytek stężenie albo niedostatek syntezy jednego z głównych biaÅ‚ek osÅ‚onki mielinowej biaÅ‚ka proteolipidu (proteolipid protein, PLP). W prawidÅ‚owych warunkach zasadowe proteina mieliny (MBP) i proteina proteolipidu stanowiÄ… dookoÅ‚a 80% skÅ‚adu mieliny. Choróbsko jest dziedziczona w wybieg równoczesny z chromosomem X i dopiero co na rzecz takiej postaci dziedziczenia zastrzeżony jest eponim “schorzenie Pelizaeusa-Merzbachera”. PozostaÅ‚e opisywane w przeszÅ‚oÅ›ci przypadki o nieco odmiennym obrazie klinicznym i o innym aniżeli sprzężone z chromosomem X dziedziczeniu wykluczono z tego okreÅ›lenia. Allel o lokalizacji Xq22 koduje dubel biaÅ‚ka (PLP i DM20). PowstajÄ… one na drodze tzw. alternatywnego skÅ‚adania mRNA. We wczesnej fazie życia zarodkowego i pÅ‚odowego silniej ulega ekspresji allel biaÅ‚ka DM20 w komórkach pierwotnych gleju. Ekspresyjność biaÅ‚ka PLP zachodzi lekko później w okresie tworzenia siÄ™ mieliny.

Objawy kliniczne i przebieg

Choroba objawia się ataksją, wzmożonym napięciem kończyn, otępieniem i upośledzeniem rozwoju somatycznego. Choróbsko wywoływane jest przez mutacje w genie PLP kodującym proteina proteolipidowe-1. Choróbsko Pelizaeusa-Merzbachera dziedziczona jest w wybieg powiązany z chromosomem X.

Przypisy

1. ↑ Pelizaeus F. Ueber eine eigentumliche Form spastischer Lahmung gawÄ™da Cerebralerscheinungen auf hereditarer Grundlage (multiple Sklerose). Arch Psychiat Nervenkr. 16: 698 (1885). 
2. ↑ Merzbacher, L. Gesetzmaessigkeiten in der Vererbung und Verbreitung verschiedener hereditaer-familiaerer Erkrankungen. Arch Rass Ges Biol. 6: 172-198 (1909). 
3. ↑ Bridge PJ, MacLeod PM, Lillicrap DP. Carrier detection and prenatal diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease using a combination of anonymous DNA polymorphisms and the proteolipid protein (PLP) gene cDNA. Am J Med Genet. 38: 616-621 (1991). PMID 1676565. 

Bibliografia

• PaweÅ‚ P Liberski, WielisÅ‚aw Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona KÅ‚oszewska, MirosÅ‚aw Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Firma wydawnicza Czelej, 2005, ss. 635-637. ISBN 83-89309-63-7. 

Linki zewnętrzne

• PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE; PMD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• PMD foundation site.

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowego