Choroby

Dziedziczne angiopatie amylodiowe (krwotoczne amyloidozy mózgowe, angiopatie kongofilne, ang. cerebral amyloid angiopathy, CAA) to heterogenna etiologicznie wspólnota chorób naczyń tętniczych związanych z odkładaniem białka amyloidu w ścianie naczyń tętniczych mózgu. Osłabione naczynia bez trudności pękają, co prowadzi do krwotoku śródmózgowego i udaru mózgu. Wyróżniono nieco typów CAA, których nazwy odzwierciedlają naród pierwszych zdiagnozowanych i przedstawionych w piśmiennictwie pacjentów.

• typ islandski (OMIM#105150) – amyloid odkÅ‚ada siÄ™ w Å›cianach tÄ™tnic i tÄ™tniczek kory mózgowej, pnia i móżdżku. Nie stwierdza siÄ™ pÅ‚ytek amyloidowych ani zmian neurofibrylarnych w neuronach. Choróbsko spowodowana jest mutacjÄ… w genie kodujÄ…cym cystatynÄ™ C (CST3).
• typ holenderski (OMIM#104760) – zÅ‚ogi amyloidu znajdujÄ… siÄ™ w Å›cianach tÄ™tniczek opon, w korze mózgu i móżdżku. Nie stwierdza siÄ™ zmian w neuronach. Racja choroby leży w mutacji punktowej genu kodujÄ…cego proteina βAPP
• typ brytyjski (OMIM#176500) – zÅ‚ogi amyloidowe rozproszone w Å›cianie tÄ™tniczych naczyÅ„ oponowych, w tÄ™tniczkach kory mózgu i kory móżdżku, zresztÄ… obecne jest zwłóknienie w Å›cianach naczyniowych. Schorzenie spowodowana jest mutacjami w genie ITM2B.
• typ duÅ„ski (OMIM#176300) – zÅ‚ogi amyloidu sÄ… ogólnie rozmieszczone w mózgowych tÄ™tniczkach, splocie naczyniówkowym, móżdżku, siatkówce i rdzeniu. Choróbsko przebiega z otÄ™pieniem i krwotokami Å›ródmózgowymi. ChorobÄ™ wywoÅ‚ujÄ… okreÅ›lone mutacje w genie transtyretyny.
• typ wÄ™gierski (OMIM#176300)

Bibliografia

• Brain, March 1, 2005; 128(3): 500-515. A-beta-related Angiitis: Primary Angiitis of the CNS associated with CAA. Scolding, N.J. etal.
• Brain Pathology, July 2002, 12(3): 343. Sporadic and Familial CAA.
• J. Clin. Invest., October 1, 2005; 115 (10): 2793-2800. The Potential Role of A-beta in the Pathogenesis of Age-related Macular Degeneration.
• Stroke, 1996; 27: 1155-1162. Immune Reactions Associated with CAA. Yamada, etal.
• Stroke, July 1, 1997; 28(7): 1418-1422. Diagnosis of CAA: Sensitivity and Specificity of Cortical Biopsy. Greenberg, S.M. etal.

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby naczyń • Choroby układu nerwowego