Choroby

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) - gromada chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej podyktowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych wszelako mutacjami w różnych genach. Część z nich powinno się do TREDs, alias chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon wskazujący aminokwas glutaminę).

Epidemiologia

Badania sÄ… niewiele. Uważa siÄ™, że najczÄ™stszÄ… postaciÄ… jest SCA-3 alias schorzenie Machado-Josepha (20% wszystkich przypadków SCA). WystÄ™puje z czÄ™stoÅ›ciÄ… 4,8 - 20,2/100 000, z różnicami geograficznymi. Wszystkie SCA dotyczÄ… 0,1% populacji.

Typ (synonimy)
Gen
Locus
Białko
OMIM

SCA1
ATXN1
6p23
Ataksyna-1
OMIM 164400

SCA2
ATXN2
12q24
Ataksyna-2
OMIM 183090

SCA3
(schorzenie Machado-Josepha, MJD)
ATXN3
14q24.3-q31
Ataksyna-3
OMIM 109150

SCA4,
“pure type”
PLEKHG4
16q22.1
Puratrofina-1
OMIM 117210

SCA4,
z czuciowÄ… aksonalnÄ… neuropatiÄ…
PLEKHG4
16q22.1
Puratrofina-1
OMIM 600223

SCA5
SPTBN2
11q13
beta-III-spektryna
OMIM 600224

SCA6
CACNA1A
19p13
alfa-1-polipeptyd
4 izoformy kanału Ca typu L
OMIM 183086

SCA11
CBLN1
8
Precerebellina-1
OMIM 600432

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowegoUkryta kategoria: Zalążki artykułów