Choroby

Pourazowy krwiak podtwardówkowy.

Krwiak podtwardówkowy (łac. haematoma subdurale, ang. subdural haematoma) to skupisko wynaczynionej krwi pośrodku oponą twardą a pajęczynówką. Wylew do przestrzeni podtwardówkowej jest w większości wypadków następstwem ciężkiego uszkodzenia mózgu.

Spis treści

• 1 Epidemiologia
• 2 Etiologia
• 3 Objawy i przebieg
  • 3.1 Badania obrazowe
• 4 Rozpoznanie
• 5 Leczenie
• 6 Rokowanie
• 7 Przypisy
• 8 Bibliografia

//

Epidemiologia

Etiologia

Krwiaki podtwardówkowe powstają w charakterze pokłosie ciężkiego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, występując w <1% wszystkich urazów. W 30-50% towarzyszą złamaniom zwłoki czaszki.

Krwawienie ma obszar do przestrzeni podtwardówkowej, położonej między oponą twardą a oponą pajęczą. Z reguły dochodzi do niego z racji przerwania żył górnych mózgu (żył mostkowych) przenikających przez przestrzeń podtwardówkową do zatoki strzałkowej górnej.

Objawy i przebieg

Badania obrazowe

Rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na wyniku badań neuroobrazowych.

Leczenie

Ostry krwiak podtwardówkowy musi być leczony chirurgicznie. Terapia krwiaka podostrego zależy od stanu klinicznego pacjenta i stopnia upłynnienia krwiaka. Krwiak przeciągły leczony zachowawczo przeważnie okazjonalnie udaje się wyleczyć; skutkiem tego wymagany jest średnio zaplanowany zabieg trepanacji.

Rokowanie

Opracowano skale pertraktacje w przewlekłym krwiaku podtwardówkowym:

Skala Bendera

• 1 – Niedostatek zaburzeń świadomości i niedostatek objawów ogniskowych
• 2 – Zaburzenia świadomości i objawy ogniskowe
• 3 – Odrętwienie i znaczne objawy ogniskowe
• 4 – Śpiączka (rozszerzone źrenice, odmóżdżenie albo odkorowanie)

Skala Markwaldera

• 0 – Niedostatek objawów neurologicznych
• 1 – Ból głowy, asymetria odruchów
• 2 – Zaburzenia świadomości, niedowład połowiczy
• 3 – Odrętwienie, udar połowicze
• 4 – Śpiączka (odmóżdżenie czy też odkorowanie)

Przypisy

1. ↑ Ernestus RI, Beldzinski P, Lanfermann H, Klug N. Chronic subdural hematoma: surgical treatment and outcome in 104 patients. Surg Neurol. 48. 3: 220-5 (1997). PMID 9290707. 

Bibliografia

• Choroby wewnętrzne. Wolumen II. Andrzej Szczeklik (red.). Gród podwawelski: Oficyna Sztuka lekarska Praktyczna, 2006, ss. 1965-1967. ISBN 83-7430-069-8. 
• Neurologia. Podręcznik na rzecz studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Stolica Polski: Oficyna Lekarskie PZWL, 2006, ss. 583-585. ISBN 83-200-3244-X. 
• Magdalena Karwacka, Mariusz Siemiński, Walenty M. Nyka. Krwiak powyżej- i podtwardówkowy. Arena Medycyny Rodzinnej 2007, 1, 3, 236-241

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategoria: Choroby układu nerwowego

Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1C – schorzenie z kręgu dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych o charakterze demielinizacyjnym (HMSN I - ang. Hereditary Skuter and Sensory Neuropathy).

Spis treści

• 1 Etiologia
• 2 Objawy i tok kliniczny
• 3 Rozpoznanie
• 4 Przypisy
• 5 Linki zewnętrzne

//

Etiologia

Związana z mutacjami genu LITAF (Lipopolysaccharide-Induced Tumor necrosis Α Factor) - faktor martwicy nowotworu indukowany lipopolisacharydami, kodującego proteina nazwane LITAF/SIMPLE. Odmiana zlokalizowana jest na krótkim ramieniu chromosomu 16. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

• MUTACJE W GENIE LITAF/SIMPLE - mutacje typu zmiany sensu czy też mutacje powodujące zryw nowego miejsca glikozylacji. Odmiana powoduje utratę funkcji białka LITAF/SIMPLE.

• BIAŁKO LITAF/SIMPLE
  • jest stymulatorem monocytów, makrofagów,
  • powoduje ewolucja wydzielania TNF-α i innych mediatorów zapalnych,
  • prawdopodobnie bierze wkład w ścieżkach degradacji białek komórkowych.

Mimo iż LITAF/SIMPLE jest białkiem występującym w wielu komórkach organizmu (np. komórkach ludzkiego łożyska, leukocytach obwodowych, węzłach chłonnych i śledzionie) to zmutowana jego jakość wydaje się owocować tylko neuropatię demielinizacyjną. Przypuszczalnie być zaangażowane w degradację innych specyficznych białek komórki Schwanna, np. PMP22.

Objawy i kurs kliniczny

Do chwili obecnej choróbsko zdiagnozowano u kilku rodzin pochodzenia irlandzkiego i brytyjskiego. Pierwsi pacjenci prezentowali fenotypy przypominające wybitnie CMT1A, z nie całkiem stałym zwolnieniem przewodzenia w granicach 20-25 m/sek.

• Objawy - pojawiają się w drugiej dekadzie życia:
  • osłabienie i wyszczuplenie mięśni dystalnych,
  • zaburzenia czucia,
  • osłabienie odruchów głębokich,
  • zniekształcenia stopy - spód wydrążona, z tzw. wysokim podbiciem.

Rozpoznanie

W badaniu neurograficznym stwierdza się odprawa szybkości przewodzenia do 16-25 m/sek. Ankieta histopatologiczne wykazuje frekwencja tworów cebulowatych.

Przypisy

1. ↑ Street VA, Bennet CL, Ewald AJ, et al. “Mutation of a putative protein degradation gene LITAF/SIMPLE in Charcot - Marie - Tooth disease 1C”, Neurology 2003; 60:22-26

Linki zewnętrzne

• CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1C; CMT1C w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu nerwowego • Choroby genetyczne • Rzadkie choroby

Wodogłowie

hydrocephalus

ICD-10

G91, Q03

Czaszka mężczyzny z wodogłowiem

Wodogłowie (wodogłowie, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — wzmożenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Przeważnie hydrocefalia podyktowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi konstytutywny temat kliniczny w neonatologii i pediatrii, lecz być może odnosić się pacjentów w każdym wieku.

Spis treści

• 1 Etiologia
• 2 Objawy i przebieg
• 3 Diagnostyka
• 4 Leczenie
• 5 Bibliografia
• 6 Linki zewnętrzne

//

Etiologia

Płyn mózgowo-rdzeniowy jest wytwarzany i krąży w wewnątrzmózgowych przestrzeniach nazywanych układem komorowym, później wypływa do przestrzeni zewnątrzmózgowych, dokąd jest wchłaniany przez ziarnistości pajęczynówki. Zator utrudniająca bądź do nogi zamykająca obieg lub pochłanianie płynu mózgowo-rdzeniowego powoduje jego gromadzenie się przy ciśnieniem w układzie komorowym i kiedy niekiedy w przestrzeniach zewnątrzmózgowych, co doprowadza do ich stopniowego poszerzania. Hydrocefalia dzielimy na:

• wodogłowie wrodzone - w przebiegu zespołu Arnolda-Chiariego, zespołu Dandy’ego-Walkera, stenozy wodociągu mózgu;
• wodogłowie nabyte - podyktowane przebytym krwawieniem dokomorowym, czy też pozapalne.

Ze względu na przyczynę stosuje się rozbiór na:

• wodogłowie niekomunikujące (hydrocephalus noncommunicans) - podyktowane jest blokiem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego między komorami ewentualnie uciskiem wodociągu mózgu;
• wodogłowie komunikujące - podyktowane zaburzeniem wchłaniania płynu mózgowo- rdzeniowego przez ziarnistości pajęczynówki (pozapalne, po przebytym krwawieniu dokomorowym, ewentualnie w zespole Arnolda-Chiariego) albo, rzadziej, przez nadmierne produkowanie płynu mózgowo-rdzeniowego (pozapalne, rakowaty rozrost splotu naczyniówkowego).

Inne postacie wodogłowia:

• wodogłowie normotensyjne (partia Hakima);
• wodogłowie ex vacuo - rozszerzenie układu komorowego i wzmocnienie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego wtórne do zaniku miąższu mózgu;
• wodogłowie usznopochodne.

Objawy i przebieg

Wodogłowie przebiega bezobjawowo do momentu wzrostu ciśnienia śródczaszkowego do góry wartości 3 cm H2O. Objawy zależą od wieku pacjenta. U noworodków i niemowląt truchło czaszki są luźno ze sobą związane i hydrocefalia powoduje wzbogacanie się obwodu głowy (główka dziecka ma forma gruszki), uwypuklenie i rozszerzenie ciemiączek, rozszerzenie szwów czaszkowych i opóźnienie rozwoju dziecka. Specyficzny jest tzw. wykładnik zachodzącego słońca, kiedy niekiedy występuje niedomykalność powiek. Starsze dzieci, u których łepetyna uformowała się w tym momencie zupełnie, skarżą się na nasilające się bóle głowy, później pojawiają się zwracanie, zaburzenia przytomności. Są to notorycznie objawy oznaczające groźba życia dziecka i wymagają pilnego zgłoszenia się do lekarza.

Zobacz więcej w osobnym artykule: Wzmożone ciśnienie śródczaszkowe.

Diagnostyka

Wodogłowie rozpoznaje się na podstawie palpacyjnej oceny napięcia i wielkości ciemiączek, szerokości szwów czaszkowych, pomiarów obwodu główki właściwie do wieku na siatkach centylowych. Badaniem obrazowym wykonywanym w pierwszej kolejności jest przezciemiączkowe USG; albo TK, MRI.

Leczenie

Narastające hydrocefalia, nazywane czynnym, prawdopodobnie być leczone dopiero co operacyjnie. Terapia wodogłowia polega na ciągłym przetaczaniu płynu mózgowo-rdzeniowego z poszerzonych przestrzeni wewnątrzmózgowych do innej przestrzeni w ciele dziecka ewentualnie pomijając system (drenaż obcy). Stosuje się do tego celu specjalne związki zastawkowe (ang. shunts), pozwalające utrzymać w ryzach ubytek ciśnienia w układzie komorowym ewentualnie kubatura przepływającego płynu. Na ogół stosuje się odprowadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego do jamy otrzewnowej, historycznie zastawka drenowała do pęcherzyka żółciowego bądź prawego przedsionka.

Bibliografia

• V. Kumar, R. Cotran, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
• A. Dobrzańska, J. Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban&Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6
• Harold L Rekate. The definition and classification of hydrocephalus: a personal recommendation to stimulate debate. Cerebrospinal Fluid Research. 5. 2 (2008). doi:10.1186/1743-8454-5-218211712.  PDF

Linki zewnętrzne

• Strona Hydrocephalus Association (en)
• Artykuł z eMedicine (en)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu nerwowego • Pediatria • Zaburzenia rozwoju

MRI mózgowia trzech pacjentów z całkowitą agenezją ciała modzelowatego (a, b) i w dodatku agenezją spoidła przedniego (c).

Agenezja ciała modzelowatego (łac. agenesis corporis callosi, ang. agenesis of corpus callosum, ACC) – uszkodzenie wrodzona przodomózgowia, polegająca na różnego stopnia niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego). Niedociągnięcie ta wykazuje dużą zróżnicowanie, od zwykłego braku tej struktury mózgu po częściowy pozbawienie (behawior przedniej części obok braku tylnej).

Brak spoidła wielkiego mózgu nie ma bodajże związku z niedorozwojem umysłowym, mimo że często współistnieją ze sobą. Agenezja ciała modzelowatego często jest asymptomatyczna.

Rozpoznanie

Wadę rozpoznaje się metodami obrazowania mózgu (KT, MRI). Niechybnie wówczas rozszerzenie światła komór bocznych mózgu (wyobrażenie motyla z rozłożonymi skrzydłami). W miejscu ubytku mogą otwierać się tłuszczaki (lipomata). W większości przypadków zachowane są podłużne pęczki spoidła, tzw. pęczki Probsta (Probst bundles), nieobecne są tez skręt obręczy i kiedy niekiedy sklepienie i spojenie przednie.

Bibliografia

• D Dunin-Wąsowicz, KH Chrzanowska, B Milewska-Bobula, P Marciński, A Bauer, E Orzeszka, A Kościesza, A Gutkowska: Agenezja ciała modzelowatego -aspekty neurologiczne i genetyczne. Neurologia Dziecięca 19 (2001).
• Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała Patologia znaczy termin o chorobie. T. 2. Firma wydawnicza Polskiej Akademii Umiejętności, Gród podwawelski 2003. ISBN 83-88857-65-7.
• Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Syreni gród: Firma wydawnicza Lekarskie PZWL, 2004, s. 229. ISBN 83-200-2636-9. 

Linki zewnętrzne

• CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu nerwowego • Zaburzenia rozwoju

Inne określone choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego

ICD-10

G31.8

Zespół Leigha (podostra martwicza encefalo(mielo)patia, ang. Leigh syndrome, subacute necrotizing encephalomyelopathy, SNEM) – rzadka, heterogenna etiologicznie schorzenie mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym). Określenie jednostki chorobowej honoruje neuropatologa Archibalda D. Leigha, kto opisał ją w 1951 roku.

Zespół Leigha być może być oraz spowodowany mutacjami w jądrowym DNA. Mutacje w jądrowym DNA wpływają choć na pracę mitochondriów i symptomatologia tych schorzeń jest podobna. Opisano co najmniej trzy sposoby dziedziczenia choroby, w stosunki od typu mutacji: recesywne sprzężone z chromosomem X, mitochondrialne (w linii matczynej) i autosomalne recesywne.

Spis treści

• 1 Etiologia
• 2 Objawy i przebieg
  • 2.1 Badania neuroobrazowe
• 3 Leczenie
• 4 Rokowanie
• 5 Przypisy
• 6 Bibliografia
• 7 Linki zewnętrzne

//

Etiologia

Istnieje bez liku postaci choroby, spowodowanych mutacjami w różnych genach kodujących białka kompleksów mitochondrialnego łańcucha oddechowego: I (MTND2.

Objawy i przebieg

Choroba z reguły ujawnia się w wieku 3-24 miesięcy i nagle postępuje. W obrazie klinicznym występują objawy ze okolica układu nerwowego, mięśni szkieletowych, serca, wątroby i nerek. Encefalomielopatia przypadkiem podejrzewać rozpoznanie zespołu Wernickego. W osoczu podwyższone są horyzontalny mleczanów i pirogronianów, co prowadzi do kwasicy metabolicznej.

Badania neuroobrazowe

W MRI zapewne obustronne etat jąder pierwiastek, na ogół skorupy i moszna ogoniastego, oraz gałki bladej, worek mosznowy zębatego, istoty czarnej i jaja czerwiennego. Zmiany są hiperdensyjne w obrazach PDW I T2-zależnych. Obserwuje się również zmiany w istocie białej, lecz rzadziej. Są to głównie obszary demielinizacji.

Leczenie

Nie ma potencjał leczenia przyczynowego choroby. Pewną poprawę daje suplementacja tiaminy (witaminy B1). W wyrównywaniu kwasicy mleczanowej stosuje się dwuwęglan sodu bądź cytrynian sodu. Pacjentom z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej rekomenduje się dietę bogatotłuszczową, ubogowęglanową.

Rokowanie

Rokowanie jest złe. Ekstrapolacja jest gorsza na rzecz pacjentów z rozpoznaną postacią choroby z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej. Omawianie spraw handlowych jest najlepsze na rzecz chorych z częściowymi niedoborami enzymów, chociaż wbrew to pacjenci ci nie dożywają dorosłości.

Przypisy

1. ↑ Leigh D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 14. 3: 216-21 (1952). PMID 14874135. 
2. ↑ Hinttala R, Smeets R, Moilanen JS, Ugalde C, Uusimaa J, Smeitink JA, Majamaa K. Analysis of mitochondrial DNA sequences in patients with isolated or combined oxidative phosphorylation ustrój deficiency. J Med Genet. 43. 11: 881-6 (2006). doi:10.1136/jmg.2006.042168. PMID 16738010. 
3. ↑ Sudo A, Honzawa S, Nonaka I, Goto Y. Leigh syndrome caused by mitochondrial DNA G13513A mutation: frequency and clinical features in Japan. J Hum Genet. 49. 2: 92-6 (2004). doi:10.1007/s10038-003-0116-1. PMID 14730434. 
4. ↑ Ugalde C, Triepels RH, Coenen MJ, van den Heuvel LP, Smeets R, Uusimaa J, Briones P, Campistol J, Majamaa K, Smeitink JA, Nijtmans LG. Impaired complex I assembly in a Leigh syndrome patient with a novel missense mutation in the ND6 gene. Ann Neurol. 54. 5: 665-9 (2003). doi:10.1002/ana.10734. PMID 14595656. 
5. ↑ Schuelke M, Smeitink J, Mariman E, Loeffen J, Plecko B, Trijbels F, Stöckler-Ipsiroglu S, van den Heuvel L. Mutant NDUFV1 subunit of mitochondrial complex I causes leukodystrophy and myoclonic epilepsy. Nat Genet. 21. 3: 260-1 (1999). doi:10.1038/6772. PMID 10080174. 
6. ↑ Bénit P, Slama A, Cartault F, Giurgea I, Chretien D, Lebon S, Marsac C, Munnich A, Rötig A, Rustin P. Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome. J Med Genet. 41. 1: 14-7 (2004). PMID 14729820. 
7. ↑ Loeffen J, Smeitink J, Triepels R, Smeets R, Schuelke M, Sengers R, Trijbels F, Hamel B, Mullaart R, van den Heuvel L. The first nuclear-encoded complex I mutation in a patient with Leigh syndrome. Am J Hum Genet. 63. 6: 1598-608 (1999). PMID 9837812. 
8. ↑ Bourgeron T, Rustin P, Chretien D, Birch-Machin M, Bourgeois M, Viegas-Péquignot E, Munnich A, Rötig A. Mutation of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency. Nat Genet. 11. 2: 144-9 (1995). doi:10.1038/ng1095-144. PMID 7550341. 
9. ↑ de Lonlay P, Valnot I, Barrientos A, Gorbatyuk M, Tzagoloff A, Taanman JW, Benayoun E, Chrétien D, Kadhom N, Lombès A, de Baulny HO, Niaudet P, Munnich A, Rustin P, Rötig A. A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure. Nat Genet. 29. 1: 57-60 (2001). doi:10.1038/ng706. PMID 11528392. 
10. ↑ Tiranti V, Corona P, Greco M, Taanman JW, Carrara F, Lamantea E, Nijtmans L, Uziel G, Zeviani M. A novel frameshift mutation of the mtDNA COIII gene leads to impaired assembly of cytochrome c oxidase in a patient affected by Leigh-like syndrome. Hum Mol Genet. 9. 18: 2733-42 (2000). PMID 11063732. 
11. ↑ Grafakou O, Oexle K, van den Heuvel L, Smeets R, Trijbels F, Goebel HH, Bosshard N, Superti-Furga A, Steinmann B, Smeitink J. Leigh syndrome due to compound heterozygosity of dihydrolipoamide dehydrogenase gene mutations. Description of the first E3 splice site mutation. Eur J Pediatr. 162. 10: 714-8 (2003). doi:10.1007/s00431-003-1282-z. PMID 12925875. 
12. ↑ Van Maldergem L, Trijbels F, DiMauro S, Sindelar PJ, Musumeci O, Janssen A, Delberghe X, Martin JJ, Gillerot Y. Coenzyme Q-responsive Leigh’s encephalopathy in two sisters. Ann Neurol. 52. 6: 750-4 (2002). doi:10.1002/ana.10371. PMID 12447928. 
13. ↑ Feigin I, Wolf A. A disease in infants resembling chronic Wernicke’s encephalopathy. J Pediatr. 45. 3: 243-63 (1955). PMID 13202022. 
14. ↑ Montpetit VJ, Andermann F, Carpenter S, Fawcett JS, Zborowska-Sluis D, Giberson HR. Subacute necrotizing encephalomyelopathy. A review and a study of two families. Brain. 94. 1: 1-30 (1971). PMID 5552162. 
15. ↑ Rutledge JC, Haas JE, Monnat R. : Hypertrophic cardiomyopathy is a feature of subacute necrotizing encephalomyelopathy. Am J Hum Genet 33, 89A, 1981.
16. ↑ Paweł P. Liberski, Mirosław J. Mossakowski: Neurodegeneracje. T. 1, Nauki o życiu molekularna, szczegół strukturalne, choroby neurodegeneracyjne. Gród nad Wisłą: CUN PAN, 2003, s. 95. ISBN 83-88443-26-7. 

Bibliografia

• DiMauro S, Schon EA. Mitochondrial respiratory-chain diseases. N Engl J Med. 348. 26: 2656-68 (2003). doi:10.1056/NEJMra022567. PMID 12826641. 

Linki zewnętrzne

• LEIGH SYNDROME; LS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• MeSH D007888
• DDB 30792

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby mitochondrialne • Choroby układu nerwowego

Ten punkt wymaga uzupełnienia źródeł podanych informacji.
By dokonać go weryfikowalnym, trzeba podarować przypisy do materiałów opublikowanych w wiarygodnych źródłach.

Porażenie połowicze, hemiplegia – bezczynność kończyny górnej i dolnej po tej samej stronie ciała. Hemiplegia spowodowana jest uszkodzeniem mózgu. Niedowład występuje po stronie przeciwnej do lokalizacji uszkodzenia.

Zobacz też

• tetraplegia
• paraplegia
• niedowład połowiczy (łac. hemiparesis)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu nerwowego • NiepełnosprawnośćUkryte kategorie: Artykuły wymagające uzupełnienia źródeł od 2007-11 • Artykuły wymagające uzupełnienia źródeł • Zalążki artykułów

Ten punkt dotyczy choroby. Zobacz również: porażenie nieświadomy, porażenie maciczno-łożyskowy, Porażenie cieplny.

Udar mózgu - część objęty ogniskiem krwotocznym

Udar mózgu (drzewiej plus apopleksja, z gr. ἀποπληξία = “żywić gdy rażony piorunem”; łac. apoplexia cerebri, insultus cerebri, ang. cerebro-vascular accident, CVA) – nagłe ogniskowe albo uogólnione zakłócenie czynności mózgu powstałe w wyniku zaburzenia krążenia mózgowego i utrzymujące się powyżej 24 godziny.

Udar mózgu być może być krwotoczny (wywołany wylewem krwi do mózgu) czy też niedokrwienny (wywołany zatrzymaniem dopływu krwi do mózgu), blisko czym porażenie niedokrwienny przypuszczalnie być również wtórnie ukrwotoczniony. Do udarów krwotocznych zalicza się krwotoki śródmózgowe i krwawienia podpajęczynówkowe.

Objawy udaru zależą od lokalizacji miejsca uszkodzenia. W wielu przypadkach porażenie mózgu jest stanem zagrażającym życiu, jak zakłócenie wymaga bezwzględnie hospitalizacji, najlepiej na wyspecjalizowanym oddziale udarowym.

Spis treści

• 1 Epidemiologia
• 2 Czynniki ryzyka udaru
• 3 Porażenie krwotoczny
  • 3.1 Wylew podpajęczynówkowy
  • 3.2 Wylew śródmózgowy
    • 3.2.1 Przyczyny
    • 3.2.2 Objawy
• 4 Porażenie niedokrwienny
  • 4.1 Przyczyny
  • 4.2 Objawy
• 5 Diagnostyka
• 6 Leczenie
  • 6.1 Pierwsza pomoc
  • 6.2 Kuracja fazy ostrej
    • 6.2.1 Tryb ogólne
    • 6.2.2 Modus swoiste
  • 6.3 Rehabilitacja
• 7 Przypisy
• 8 Linki zewnętrzne

//

Epidemiologia

Ryzyko udaru mózgu rośnie społem z wiekiem. Udary mózgu występują głownie u osób starszych (typowy stulecie zachorowania dookoła 70 lat), niemniej jednak zdarzają się plus u dzieci.

W Polsce rejestruje się naokoło 60 000 nowych zachorowań na porażenie na rok, a zapadalność na tę chorobę określa na naokoło 175/100 000 mężczyzn i 125/100 000 kobiet. Porażenie mózgu jest trzecią co do częstości przyczyną śmierci i główną przyczyną trwałego kalectwa i braku samodzielności u osób dorosłych.

Czynniki ryzyka udaru

Czynniki ryzyka udaru niedokrwiennego wolno wziąć udział na modyfikowalne i niemodyfikowalne
Niemodyfikowalne:

• wiek – ryzykowny krok zwiększa się 2-krotnie co 10 lat, od 55. roku życia
• płeć męska
• etniczne (rasa afroamerykanka i żółta)
• predyspozycje rodzinne i genetyczne (porażenie w rodzinie w wywiadzie, genetycznie uwarunkowane zespoły predysponujące do stanów zakrzepowych, hiperhomocysteinemia)

Modyfikowalne:

• nadciśnienie tętnicze
• choroby serca (mruganie przedsionków)
• zaburzenia gospodarki lipidowej
• cukrzyca
• zakażenia
• choroby naczyń
  • zwężenie tętnicy szyjnej wewnętrznej
  • dysplazja włóknisto-mięśniowa
• palenie papierosów
• nadużywanie alkoholu
• otyłość
• dna moczanowa
• zespół bezdechu sennego
• zaburzenia krzepnięcia, w tym polekowe, hiperfibrynogenemia
• przebyty porażenie ewentualnie chwilowy ofensywa niedokrwienny (TIA)
• niedoczynność tarczycy
• stosowanie amfetamin, kokainy

Porażenie krwotoczny

Polega na nagłym wylewie krwi z pękniętego naczynia, jaki niszczy utkanie mózgu.

Wylew podpajęczynówkowy
Zobacz więcej w osobnym artykule: wylew podpajęczynówkowy.

Krwotok podpajęczynówkowy stanowi przyczynę wokół 5% wszystkich udarów. Powstaje na ogół z racji pęknięcia tętniaka ewentualnie innych wad naczyniowych.

Stanowi ok. 10-15% wszystkich udarów. Krwawienie występuje na ogół w okolicy jąder szczegół i torebki wewnętrznej.

Przyczyny

Najczęstszą przyczyną jest nadciśnienie tętnicze. Do innych przyczyn należą tętniaki i malformacje naczyniowe, skazy krwotoczne, angiopatia skrobiawicza. Ryzykowny krok krwotoku śródmózgowego wzrasta również po zażyciu amfetaminy i kokainy.

Objawy

Pogorszenie stanu ogólnego następuje pilnie, często po dużym wysiłku ewentualnie stresie. Statystycznie występuje niesłychanie możny ból głowy, torsje i nudności. Typowo w ciągu parę minut dochodzi do utraty przytomności. Rozwija się stan rzeczy śpiączkowy. Przeciętnie występuje udar połowicze, osiadanie kącika ust po stronie porażonej (oznaka fajki), mogą następować objawy oponowe. Wylew móżdżku zwiększa ryzykowny krok wklinowania.

Małe udary krwotoczne, przebiegające z niewielkimi zaburzeniami świadomości, przypuszczalnie znamionować zależnie od umiejscowienia:

• płat kierowniczy – ból okolicy czołowej, niedowład kończyny górnej
• płat ciemieniowy – ból okolicy ciemieniowo-skroniowej, zaburzenia czucia
• płat skroniowy – bóle okolicy skroniowej, niedowidzenie kwadrantowe
• płat potyliczny – ból oka po stronie udaru, niedowidzenie połowicze

Porażenie niedokrwienny

Spowodowany gwałtownym zatrzymaniem dopływu krwi do mózgu jak żniwo zwężenia czy też całkowitego zamknięcia światła naczyń tętniczych. Stanowi 85-90% wszystkich udarów.

Przyczyny

• zaburzenia rytmu serca (przede wszystkim mruganie przedsionków)
• zmiany miażdżycowe
• niedrożność tętnic zaopatrujących przywódca (zakrzep)
• wady zastawek
• ostry zawał serca
• zaburzenia krzepnięcia
• zmiany zapalne naczyń

Objawy

Nie wszystkie z poniżej wymienionych muszą wystąpić:

• niedowład ewentualnie paraliż połowy ciała, zwłaszcza okrutnie odczuwany w zakresie potencjał poruszania kończynami. Przypuszczalnie wypisać się pilnie w ciągu dnia, bądź również po wysiłku fizycznym, ewentualnie w nocy (podmiot chora budzi się obecnie z objawami udaru)
• osłabienie albo unieważnienie czucia po jednej stronie ciała
• zaburzenia w zakresie zdolności wykonywania precyzyjnych ruchów, nie wynikające z niedowładu – apraksja
• zaburzenia w zakresie zdolności mówienia albo rozumienia mowy – afazja, dyzartria
• zaburzenia w zakresie zdolności do pisania (agrafia) i czytania (aleksja)
• zaburzenia w zakresie zdolności do zapamiętywania nowych informacji – amnezja
• zaburzenia w zakresie zdolności do rozpoznawania i identyfikowania obiektów – agnozja
• zaburzenia w zakresie zdolności do liczenia – akalkulia
• zaburzenia w zakresie zdolności do przełykania
• zaburzenia w zakresie zdolności do widzenia w danym zakresie pola widzenia niedowidzenie
• może opuścić szeregi również napaść padaczkowy
• może wyjść majaczenie, mogą asystować urojenia i omamy
• mogą wyjść zaburzenia świadomości

Diagnostyka

W przypadku udaru mózgu badaniem rozstrzygającym jest tomografia komputerowa głowy bądź echo magnetyczny. Oba badania neuroobrazowe pozwalają z wysoką czułością wyłączyć inne aniżeli porażenie niedokrwienny przyczyny incydentów mózgowych – gałka śródczaszkowy i porażenie krwotoczny.

W krwotoku śródmózgowym wrażliwość CT wynosi plus minus 100%, w podpajęczynówkowym wokół 96% do 12 godzin, dookoła 80% po 12-48 godzinach. W udarze niedokrwiennym wrażliwość badań CT i MR jest podobna i wynosi (na rzecz CT) do 60% w pierwszej dobie i do 100% w pierwszym tygodniu.

W celu rokowania ewentualnego źródła materiału zatorowego, stosuje się USG (np. tętnic szyjnych), arteriografię i echokardiografię.

Leczenie

Pierwsza pomoc

Udar mózgu jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia. Nadzwyczaj zasadniczy w leczeniu jest okres upływający od wystąpienia objawów i postawienia rozpoznania do implementacja leczenia, tak więc osobę, u której podejrzewa się przemowa udaru mózgu wypada podczas gdy najszybciej przetransportować do szpitala. Powinno się wystrzegać się leczenia i transportu pacjenta z udarem do małych lokalnych ośrodków, które nie są w stanie dać możliwość właściwego wczesnego postępowania terapeutycznego. Dyskwalifikujące na rzecz ośrodka są: niedostatek urządzenia diagnostyki obrazowej (tomograf, echo), niedostatek oddziału chirurgii naczyniowej i chirurgii czaszki z całodobowym ostrym dyżurem, pozbawienie zespołu będącego w stanie posługiwać się terapia trombolityczne. Optymalną sytuacją jest, jak chory trafi na specjalistyczny oddział udarowy.

W przypadku podejrzenia udaru mózgu wypada przechować czynności życiowe i zestawić chorego w pozycji bezpiecznej, w celu zapobieżenia zapadaniu języka bądź zachłyśnięcia wymiocinami. Trzeba pędem zawołać karetkę pogotowia (reanimacyjną) i ochraniać tchnienie i krążenie.

Kuracja fazy ostrej

• monitorowanie czynności życiowych
• uzupełnianie niedoborów wodno-elektrolitowych
• monitorowanie ciśnienia tętniczego – u chorych z udarem mózgu trzeba stronić gwałtownego obniżania ciśnienia, ze względu na ryzykowny krok zmniejszenia przepływu mózgowego krwi; kuracja hipotensyjne wdraża się blisko wartościach ciśnienia:
  • >220/120 blisko udarze niedokrwiennym (180/105 pod ręką planowanym leczeniu trombolitycznym)
  • >180/105 pod ręką udarze krwotocznym

, a w każdym przypadku z towarzyszącym ostrym zespołem wieńcowym, ostrą niewydolnością nerek azali niewydolnością serca

• kontrola glikemii (w przypadku hiperglikemii ≥ 10 mmol/l insulinoterapia, w przypadku hipoglikemii wlew 10-20% roztworu glukozy)
• przy współistniejącej gorączce obniżanie temperatury ciała (ibuprofen, paracetamol)
• kontrola diurezy
• profilaktyka przeciwzakrzepowa
• leczenie przeciwdrgawkowe pod ręką występowaniu drgawek (benzodiazepiny dożylnie)
• leczenie przeciwobrzękowe w przypadku stwierdzenia objawów obrzęku mózgu (ekscytacja głowy, mannitol, krótko działające barbiturany, hiperwentylacja, lub strategia operacyjne)

Sposób swoiste

Niektóre informacje zawarte w artykule wymagają weryfikacji.
Zajrzyj na stronę dyskusji, by dowiedzieć się, jakie informacje budzą wątpliwości.

Postępowanie lecznicze jest uzależnione od tego, azali mamy do czynienia z udarem krwotocznym, azali niedokrwiennym. Zależy również od czasu kto upłynął od pierwszych objawów (a częściowo i od stanu pacjenta i innych dolegliwości).

Rodzaj udaru
Leczenie

Udar krwotoczny

(10-15% przypadków)

Obecnie nie forsuje się rutynowego leczenia chirurgicznego (z trepanacją czaszki, opracowaniem chirurgicznym miejsca krwawienia i uszkodzonego naczynia, i oczyszczeniem tkanek z zalegającej krwi) w ciągu 4 dób od wystąpienia nadnamiotowego udaru krwotocznego.

Zabiegowi chirurgicznemu powinni być poddani pacjenci z wylewem do móżdżku, jeżeli siedlisko krwotoczne jest większe od 3 cm i występują ubytki neurologiczne, ewentualnie ciemiężenie pnia mózgu czy też hydrocefalia z powodu utrudnienia odpływu z komór mózgu.

Do rozważenia poddaje się ewakuację nadnamiotowych ognisk, chyba że znajdują się do 1 cm od powierzchni.

Pod następstw jakie niesie za sobą porażenie krwotoczny wydaje się, iż przyjęcie działań zmierzających do ograniczenia niepełnosprawności chorego, jest kluczowe. Prowadzone są próby z leczeniem neurochirurgicznym poprzedzonym podaniem do krwiaka leku trombolitycznego- rt-PA. |-

Udar niedokrwienny

(85-90% przypadków)

Od końca lat 90., na formuła leczenia ostrego zawału serca, wprowadzono do leczenia udaru niedokrwiennego mózgu leki trombolityczne. Są to leki aktywujące trombolizę, alias “rozpuszczanie” skrzepu będącego przyczyną niedokrwienia mózgu. Terapia trzeba przeprowadzić w trybie nagłym, doraźnym, najszybciej gdy to jest możliwe, w trakcie tzw. okna terapeutycznego, które na rzecz teraz stosowanego leku- rt-PA (rekombinowany tkankowy aktywator plazminogenu) podawanego dożylnie wynosi do 3 godzin od pierwszych objawów. W Polsce, od roku 2003, na podstawie wytycznych Narodowego Programu Profilaktyki i Leczenia Chorób Sercowo-Naczyniowych POLKARD 2003-2005, prowadzone jest terapia trombolitycze w udarze niedokrwiennym w rozmyślnie przygotowanych do tego Oddziałach Udarowych. Terapia trombolityczne przypadkiem być przeprowadzone przed chwilą w przypadku braku przeciwwskazań, których wykaz obejmuje między innymi: wysokie ciśnienie tętnicze (powyżej 185 mm Hg skurczowe), stosowane w okresie przedtem zachorowaniem kuracja doustnymi lekami przeciwzakrzepowymi ewentualnie heparyną, orzeźwiający zawał serca, chmurny stopień glikemii, małopłytkowość, i ważący dużo porażenie z nasycony niedowładem i zaburzeniami świadomości (stosowana jest specjalna nasilenie punktowa) i niemało innych. Niewłaściwe stosowanie leczenia trombolitycznego- abstrahując od czasowym oknem terapeutycznym czy też pod ręką współistnieniu przeciwwskazań do leczenia prawdopodobnie mieć przewagę do poważnych powikłań (wtórne ukrwotocznienie zawału). W tym momencie prowadzone są badania kliniczne w wyznaczonych ośrodkach ponad leczeniem dożylnym za pomocą rt-PA pośrodku 3 a do 4,5 godziny od udaru, a chociażby (obok podaniu do niedrożnej tętnicy domózgowej) do 6 godzin. Stosownie wcześnie pojęte terapia pozwala na całkowite inwersja skutków udaru, natomiast niezdrów przypuszczalnie ponowić się do pełnej aktywności bez żadnych defektów neurologicznych. Niepodjęcie leczenia trombolitycznego w należycie i wcześnie rozpoznanym udarze niedokrwiennym jest poważnym błędem w sztuce lekarskiej, skazującym pacjenta na ciężkie inwalidztwo.

W każdym etapie leczenia konieczne jest kompleksowe robota się chorym, jego obserwacja i redukcja na bieżąco wszystkich dysfunkcji. Większa część chorych po udarze ginie z powodu zapalenia płuc, posocznicy azali zaburzeń rytmu serca. Często pojawia się hipo ewentualnie hipertermia, występuje spłycenie oddechu i dymisja odruchów kaszlu, spotyka się zaburzenia elektrolityczne i metaboliczne. Przypadkiem pojawić się plus miejsce spuchnięte mózgu. Korekcja stanu chorego jest przeto kluczowe na rzecz utrzymania go w pobliżu życiu.

Rehabilitacja

Po przebytym udarze mózgu niezbędna jest następowa uniewinnienie mająca na celu restauracja utraconych funkcji. Rehabilitację powinno się uraczyć najszybciej kiedy to jest możliwe, po ustabilizowaniu stanu pacjenta. Przywrócenie czci jest długotrwała i nie nieustannie prowadzi do pełnego przywrócenia utraconych funkcji. Optymalną sytuacją jest komenderowanie jej w specjalistycznych ośrodkach rehabilitacyjnych, wprawdzie w polskich warunkach epoka oczekiwania na przyjęcie do takiego ośrodka (parę miesięcy) niweczy często wysiłki pacjenta i rehabilitantów. Powinna być również kontynuowana w warunkach domowych albo zakładu opiekuńczo-leczniczego.

Przypisy

1. ↑ 1,0 1,1 Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne. wolumin I, II Firma wydawnicza Sztuka lekarska Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
2. ↑ 2,0 2,1 Podejście w ostrym udarze niedokrwiennym mózgu. Komunikat zespołu ekspertów Narodowego Programu Profilaktyki i Leczenia Udaru Mózgu (2000)
3. ↑ Poradnik Lekarza 5/2001. ISSN 1505-8409: Członkowska A. Pierwotna zapobieganie udaru mózgu
4. ↑ Pamiętaj o sercu: Śpiewak M. Czynniki ryzyka udaru mózgu
5. ↑ Prusiński A. Neurologia praktyczna. Firma wydawnicza Lekarskie PZWL, Gród nad Wisłą 2001, ISBN 83-200-2590-7
6. ↑ eMedicine: Stroke, Hemorrhagic
7. ↑ Choroby Serca i Naczyń – gazeta lekarzy praktyków wolumin 2 nr 4 – 2005. ISSN 1733-2346: Gaik W., Anioł W., Neuroobrazowanie wczesnego okresu udaru mózgu
8. ↑ 8,0 8,1 8,2 Guidelines for the Management of Spontaneous Intracerebral Hemorrhage in Adults - AHA 2007
9. ↑ The Cochrane Collaboration: Surgery for primary supratentorial intracerebral haemorrhage (Review)

Linki zewnętrzne

• Udar mózgu - komplet naczyń stołowych internetowy przy patronatem Krajowego Konsultanta w dziedzinie neurologii prof. dr hab. med. Huberta Kwiecińskiego
• Udar Mózgu. Problemy Interdyscyplinarne ISSN 1505-6740
• Rola rodziny w rehabilitacji po udarze mózgu (zatrudnienie magisterska) PDF
• Medigo: Dieta po udarze mózgu; “Żyjmy dłużej” 1999/6
• Racjonalista.pl: Wojciech Jóźwiak “Porażenie mózgu”, 2006-08-15
• GW: Wojciech Moskal “Urwać się przedtem udarem, alias ocal swój dowódca”, 2008-07-29

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu krążenia • Choroby układu nerwowego • Sztuka lekarska ratunkowaUkryte kategorie: Artykuły wymagające uzupełnienia źródeł • Okolica do weryfikacji

Ten punkt wymaga dopracowania zgodnie z zaleceniami edycyjnymi.
Wypada w przed udoskonalić: uźródłowienie, uwspółcześnienie, słownictwo.
Po wyeliminowaniu wskazanych w górę niedoskonałości prosimy uniknąć wzór {{Dopieścić}} z kodu tego artykułu.

Krwotok podpajęczynówkowy (ang. subarachnoid hemorrhage) – krwawienie do przestrzeni podpajęczynówkowej, która znajduje się między pajęczynówką a oponą miękką mózgu.

Spis treści

• 1 Przyczyny i czynniki ryzyka
• 2 Objawy i przebieg
  • 2.1 Klasyfikacja
• 3 Powikłania
• 4 Rozpoznanie
• 5 Leczenie
• 6 Rokowanie
• 7 Bibliografia

//

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyną krwotoku podpajęczynówkowego jest skaza naczynia krwionośnego w granicach czaszki - często podyktowane urazem głowy. Tętniaki tętnic mózgowych i malformacje tętniczo-żylne zwiększają ryzykowny krok krwotoku podpajęczynówkowego, bo osłabiają ścianę naczyń krwionośnych, które w tych miejscach mogą bez trudu pęknąć.

Ryzyko krwotoku podpajęczynówkowego jest większe u ludzi z nadciśnieniem tętniczym, miażdżycą i chorobami prowadzącymi do zaburzeń krzepnięcia krwi, takich kiedy białaczka.

Objawy i przebieg

Do objawów krwotoku podpajęczynówkowego należą:

• nagły, przenikliwy i niezmiernie wpływowy ból głowy, kto osiąga maksymalne miara w ciągu kilku sekund (pacjenci od czasu do czasu opisują ów ból jak “ofensywa młotkiem w głowę” czy też najsilniejszy ból, kto kiedy tylko mieli w życiu - również w porównaniu z bólem porodowym);
• zawroty głowy, nudności, torsje i drgawki
• zaburzenia częstości oddechu i tętna
• utrata przytomności
• sztywność karku
• światłowstręt
• inne zaburzenia i objawy neurologiczne (na przypadek drętwienie ewentualnie paraliż jednej kończyny, nierówna wielkość źrenic, niedorozwój mowy).

Klasyfikacja

Do wstępnej oceny stanu klinicznego chorego z krwotokiem podpajęczynówkowym używana jest rozmiar Boterella w modyfikacji Hunta i Hessa:

• I° – Cienki ból głowy, zaznaczona surowość karku
• II° – Średni albo możny ból głowy, wyraźne objawy oponowe (duża surowość karku), objawy uszkodzenia nerwów czaszkowych (głównie gałkoruchowych)
• III° – Nieduże zaburzenia przytomności (indyferencja) i (ewentualnie) jakościowe świadomości, obecne objawy ogniskowe
• IV° – Znaczne zaburzenia przytomności (sopor), niedowład połowiczy, zakłócenia czynności wegetatywnych (objawy odkorowania)
• V° – Głęboka koma, rygor odmóżdżeniowa, prężenia tylnojamowe.

Powikłania

Wczesne:

• skurcz naczyń
• obrzęk mózgu, cytotoksyczny czy też naczyniowy
• śmierć
• napady padaczkowe
• zaburzenia układu krążenia
• neurogenny miejsce spuchnięte płuc
• zaburzenia wodno-elektrolitowe

Późne:

• obrzęk mózgu
• napady padaczkowe
• wodogłowie normotensyjne

Rozpoznanie

Krwotok podpajęczynówkowy wypada odróżnić od wielu innych chorób układu nerwowego i od zawału serca (jak ponadto utraty przytomności pojawiają się zaburzenia rytmu pracy serca). Niezdrów musi w tym momencie wyszperać się poniżej opieką lekarza na oddziale neurologicznym - od szybkiego rozpoznania choroby zależy plon leczenia, a często żywot pacjenta. Ponadto dokładnego badania lekarskiego wykonuje się również egzamin krwi natomiast - w niektórych przypadkach - płynu mózgowo-rdzeniowego pobranego w trakcie nakłucia lędźwiowego, radiogram czaszki a tomografię komputerową.

Leczenie

Zabieg neurochirurgiczny w niektórych przypadkach pozwala ująć krwawienie, ustrzec się posoka z przestrzeni podpajęczynówkowej i zmniejszać się wielkość uszkodzenia mózgu. Równolegle lekarze monitorują ogólny kondycja pacjenta.

Po ustąpieniu ostrych objawów neurolog ocenia wielkość uszkodzenia mózgu i rozpoczyna rehabilitację.

Rokowanie

Niepewne. Kilkadziesiąt odsetek pacjentów umiera w ciągu pierwszego miesiąca od wystąpienia krwotoku podpajęczynówkowego; u niektórych występuje powtórny wylew. U wielu chorych pozostają upośledzenia neurologiczne, wynikające z trwałych uszkodzeń mózgu (na przypadek paraliż części ciała lub zaburzenia mowy).

Bibliografia

• Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Gród nad Wisłą: Oficyna Lekarskie PZWL, 2004, ss. 459-464. ISBN 83-200-2636-9. 

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategoria: Choroby układu nerwowegoUkryta kategoria: Artykuły wymagające dopracowania

Ceroidolipofuscynozy neuronalne to wspólnota uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym.

Typ
Nazwa historyczna
OMIM
Zmutowany gen

Typ 1
Stan niemowlęca (choróbsko Santavuoriego-Haltii, INCL, CLN1)
256730
PPT1

Typ 2
Klasyczna jakość późnoniemowlęca (choróbsko Jansky’ego-Bielschowsky’ego, LINCL, CLN2)
204500
TPP1

Typ 3
Forma młodzieńcza (schorzenie Battena, JNCL, CLN3)
204200
CLN3

Typ 4
Jakość wieku dojrzałego (choróbsko Kufsa bądź schorzenie Parry’ego, ANCL, CLN4)
204300
-

Typ 5
Gatunek fińska postaci późnoniemowlęcej, vLINCL, CLN5
256731
CLN5

Typ 8
Postępująca epilepsja z otępieniem, epilepsja północna
600143
CLN8

Typ 6
Jakość późnoniemowlęco-wczesnomłodzieńcza, vLINCL, CLN6)
601780
CLN6

Typ 9

609055
-

Bibliografia

• Ceroidolipofuscynozy neuronalne. W: Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Firma wydawnicza Czelej, 2005, ss. 100-111. ISBN 83-89309-63-7. 

Linki zewnętrzne

• Krystyna E Wisniewski. Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses. GeneReviews. 

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowego • Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Zespół Isaacsa-Mertensa (ang. Isaacs-Mertens syndrome, episodic ataxia type 1, EA1) to rzadka schorzenie układu nerwowego, objawiająca się miokimiami i ataksją, spowodowana mutacjami w genie KCNA1 (OMIM*176260) w locus 12p13. Jednostkę chorobową opisał jak wiodący prym H. Isaacs w 1961 roku.

Przypisy

1. ↑ Isaacs H. A syndrome of continuous muscle fiber activity. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 24: 319-325, 1961.

Linki zewnętrzne

• EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowego • Rzadkie choroby