Choroby

Choroba Parkinsona

Paralysis agitans

ICD-10

G20

Ilustracja przedstawiająca charakterystyczne cechy postawy ciała osoby chorej na chorobę Parkinsona
(z A Manual of Diseases of the Nervous System z 1886 r. Sir Williama Richarda Gowersa)

Choroba Parkinsona (Å‚ac. morbus Parkinsoni, ang. Parkinson’s disease, PD; drzewiej drżączka poraźna, paralysis agitans) – samoistna, w żółwim tempie postÄ™pujÄ…ca, zwyrodnieniowa choróbsko oÅ›rodkowego ukÅ‚adu nerwowego, należąca do chorób ukÅ‚adu pozapiramidowego. Miano choroby pochodzi od londyÅ„skiego lekarza Jamesa Parkinsona, kto w 1817 roku rozpoznaÅ‚ i opisaÅ‚ objawy tego schorzenia. Powód anatomiczne i biochemiczne tego schorzenia poznano w latach 60. XX wieku.

Spis treści

• 1 Historia
• 2 Epidemiologia
• 3 Etiologia
  • 3.1 Czynniki genetyczne
• 4 Objawy i przebieg
  • 4.1 Przebieg
• 5 Rozpoznanie
  • 5.1 Rozpoznanie różnicowe
• 6 Leczenie
• 7 Rokowanie
• 8 Grupy wsparcia
• 9 Przypisy
• 10 Bibliografia
• 11 Zobacz też
• 12 Linki zewnÄ™trzne

//

Historia

Choroba znana byÅ‚a od stuleci, jakkolwiek za najważniejszy oficjalny jej relacja uważa siÄ™ “An Essay on the Shaking Palsy” brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona (1755-1824) z 1817 roku. Zrazu używano terminu drżączki poraźnej (paralysis agitans), jednakowoż Jean-Martin Charcot wprowadziÅ‚ caÅ‚oÅ›ciowy do dziÅ› eponim choroby Parkinsona. Objawienie zmian w istocie czarnej w parkinsonizmie przypisuje siÄ™ Konstantinowi Tretiakoffowi (1892-1958), kto opisaÅ‚ je w swoim doktoracie w 1917 roku.

Epidemiologia

Choroba Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40.-60. roku życia, jednakże zdarza się również u ludzi młodszych.

Etiologia

Schemat naśladujący szlaki dopaminergiczne w zdrowym mózgowiu (po lewej) i u pacjenta z chorobą Parkinsona (po prawej). Czerwone strzałki oznaczają obstrukcja danej struktury, niebieskie oznaczają stymulacja; grubość strzałki odzwierciedla intensywność procesu.

W chorobie Parkinsona do objawów chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej (Å‚ac. substantia nigra) i innych obszarach barwnikonoÅ›nych mózgowia. Neurony istoty czarnej wytwarzajÄ… neurotransmiter dopaminÄ™, w takim razie nazywa siÄ™ je neuronami dopaminergicznymi; zawierajÄ… swojÄ… drogÄ… melaninÄ™, tedy okreÅ›la siÄ™ je również jak barwnikonoÅ›ne. KonsekwencjÄ… zaburzenia funkcji tych neuronów jest brak dopaminy (ok. 70-80%) w istocie czarnej i prążkowiu, i starszeÅ„stwo aktywnoÅ›ci neuronów glutaminergicznych, hamujÄ…cych klejnoty rodzinne wzgórza. W zmienionych chorobowo obszarach mózgowia stwierdza siÄ™ frekwencja ciaÅ‚ Lewy’ego, chociaż nie sÄ… to zmiany patognomoniczne na rzecz choroby Parkinsona.

Objawy neuropatologiczne korelujÄ… z obrazem klinicznym choroby.

W sprawa sądowa neurodegeneracyjny wciągnięte są oprawa dopaminergiczny (jednostka afroamerykanka, podwzgórze, oprawa mezokortykalno-limbiczny, siatka), oprawa noradrenergiczny (obszar sinawe), oprawa cholinergiczny (rdzeń atomowy podstawne Meynerta) i oprawa glutaminergiczny.

Czynniki wywołujące te zmiany zwyrodnieniowe do chwili obecnej nie zostały pod dostatkiem określone, wszelako co najmniej część z nich to czynniki genetyczne.

Czynniki genetyczne

Typ
OMIM
Locus
Szczegóły

PARK1
OMIM#168601
4q21
Mutacje w genie SNCA kodujÄ…cym alfa-synukleinÄ™. Sukcesja AD. Tzw. PARK4 (OMIM#605543) na oko spowodowana jest triplikacjami SNCA.

PARK2
OMIM%602544
6q25.2-q27
Mutacje w genie kodującym proteina parkinę. Jedna z najczęstszych przyczyn rodzinnej postaci choroby Parkinsona o wczesnym początku.

PARK3
OMIM%602404
2p13
Dziedziczenie AD, opisano wyłącznie sitwa rodzin.

PARK5
OMIM+191342
4p14
Mutacje w genie UCHL1 kodujÄ…cym hydrolazÄ™ L1 ubikwityny.

PARK6
OMIM%605909
1p36
Mutacje w genie PINK1 (608309) kodujÄ…cym hipotetycznÄ… kinazÄ™ 1 indukowanÄ… PTEN

PARK7
OMIM%606324
1p36
Mutacje w genie DJ-1 (602533)

PARK8
OMIM%607060
12q12
Mutacje w genie LRRK2 kodujÄ…cym dardarynÄ™.

PARK9
OMIM%606693
1p36
Mutacje w genie ATP13A2 (grupa Kufora-Rakeba). PARK9 i PARK6 mogą być schorzeniami allelicznymi.

PARK10
OMIM%606852
1p
-

PARK11
OMIM%607688
2q36-37
Rozbieżne informacje co do tego locus, przypuszczalnie nie mieć znaczenia w patogenezie choroby.

PARK12
OMIM%300557
Xq21-q25
-

PARK13
OMIM#610297
2p12
Mutacje w genie HTRA2 kodujÄ…cym peptydazÄ™ serynowÄ…-2 HtrA

Objawy i przebieg

Objawy choroby Parkinsona pojawiają się i narastają jak mucha w smole i ostrożnie w ciągu kilkunastu lat. Oryginalnie chorzy zauważają pewne spowolnienie ruchowe i pozornie niezgrabność w ruchach, pojawiają się zaburzenia pisania (mikrografizm - niesłychanie monety zaświadczenie). Spowolnieniu ulegają procesy psychiczne. Nieraz chorzy sądzą, że są to objawy zmian reumatycznych czy też po prostu starszego wieku. Tymczasem po pewnym czasie osoby chore na chorobę Parkinsona zauważają u siebie zaburzenia równowagi ewentualnie trudności z wykonywaniem takich prostych czynności gdy wstawanie z krzesła azali z łóżka. Na tym etapie choroby chory z reguły zjawia się u lekarza.

Do objawów prodromalnych (poprzedzających chorobę) zalicza się:

• Sztywność osobowoÅ›ci
• Depresja
• Zaparcia
• Zapalenie Å‚ojotokowe skóry
• Skargi na parestezje koÅ„czyn
• Dyskretne zaburzenia wÄ™chowe

Podstawowymi objawami sÄ…:

• bradykinezja - spowolnienie i zubożenie ruchów, wyjÄ…tkowo trudnoÅ›ci z wykonywaniem ruchów precyzyjnych; chód szurajÄ…cy, drobnymi kroczkami, pozbawienie fizjologicznych współruchów (balansowania koÅ„czyn górnych) i statyczność (trudnoÅ›ci w rozpoczÄ™ciu ruchów)
• sztywność mięśniowa (plastyczne wzmocnienie napiÄ™cia mięśniowego, charakter maskowata)
• drżenie spoczynkowe.

Inne objawy to:

• niestabilność postawy
  • propulsja (kierunek do padania do przodu)
  • retropulsja (kierunek do padania ku tyÅ‚owi)
  • lateropulsja (kierunek do padania w bok)
• objawy wegetatywne:
  • Å›linotok
  • Å‚ojotok
  • napadowe pocenie siÄ™
• przodopochylenie tuÅ‚owia (podyktowane wysoko wzmożonym napiÄ™ciem mięśniowym)
• niewyraźna, cicha dyskurs, dyzartria
• trudnoÅ›ci w poÅ‚ykaniu (rzadko)
• rzadkie mruganie
• spowolniony tok procesów psychicznych, osÅ‚abiona wspomnienie i biegÅ‚ość przypominania.

Przebieg

Przebieg choroby jest statystycznie ociężały, wieloletni i progresywny, nie zważając na skrupulatnego leczenia po pewnym czasie doprowadza do inwalidztwa.

Rozpoznanie

18F skan PET pokazuje zmniejszoną działanie dopaminergiczną w jądrach podstawnych. Jest to standard uzdrawiający w postawieniu rozpoznania choroby Parkinsona.

Uproszczone kryteria rozpoznania choroby Parkinsona wg Advisory Council of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke, US National Institutes of Health:

Rozpoznanie możliwe

1. Postępujący bieg i
2. Przynajmniej 2 z 3 następujących objawów:
   1. akineza
   2. sztywność mięśni
   3. drżenie spoczynkowe
   4. brak gildia nietypowych na rzecz PD.

Rozpoznanie prawdopodobne

1. Spełnione kryteria na rzecz możliwej PD i
2. Przynajmniej 2 z następujących objawów:
   1. wyraźna poprawka po lewodopie
   2. występowanie fluktuacji bądź dyskinez w związku z leczeniem lewodopą
   3. asymetria objawów.

Rozpoznanie pewne

1. Spełnione kryteria na rzecz prawdopodobnej PD i
2. Wykazanie w badaniu sekcyjnym:
   1. zaniku neuronów istoty czarnej
   2. obecnoÅ›ci ciaÅ‚ Lewy’ego w istocie czarnej
   3. braku ciał wtrętowych w komórkach oligodendrogleju

Rozpoznanie różnicowe

W diagnostyce różnicowej choroby Parkinsona powinno się uwzględnić:

• inne zespoÅ‚y parkinsonowskie
  • parkinsonizm polekowy
  • parkinsonizm toksyczny
  • parkinsonizm pozapalny
  • parkinsonizm naczyniopochodny
  • parkinsonizm pourazowy
• zespoÅ‚y parkinsonizm-plus
  • zanik wieloukÅ‚adowy (MSA)
  • postÄ™pujÄ…ce udar nadjÄ…drowe (PSP)
  • zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD)
  • otÄ™pienie z ciaÅ‚ami Lewy’ego (LBD)
• wodogÅ‚owie normotensyjne (grupa Hakima)
• drżenie samoistne
• depresjÄ™
• zespół poÅ‚owiczych zaburzeÅ„ czucia
• zespół bolesnego barku
• lumbago
• reumatoidalne zapÅ‚on stawów.

Leczenie

Zabieg stereotaktyczny założenia elektrody do stymulacji głębokiej mózgu u chorego z chorobą Parkinsona.

Jest nieco grup leków stosowanych w terapii tej choroby.

• L-DOPA jest zasadniczym lekiem stosowanym w farmakoterapii PD. Jest to aminokwas, kto przypuszczalnie chodzić z krwi do mózgu i w mózgu poddać siÄ™ przeksztaÅ‚ceniu w dopaminÄ™. L-DOPA jest żwawo rozkÅ‚adana w tkankach obwodowych, przed zdąży zajść do mózgu, z drugiej okolica nie jest możliwe podawanie wiÄ™kszych dawek leku, jako że powoduje to nasilone objawy uboczne. RozwiÄ…zaniem jest podawanie Å‚Ä…czne z L-DOPÄ„ inhibitora obwodowego enzymu dopa-dekarboksylazy np. karbidopy bÄ…dź benserazydu. Głównymi powikÅ‚aniami stosowania preparatów lewodopy sÄ… tzw. zespoÅ‚y on-off charakteryzujÄ…ce siÄ™ wystÄ™powaniem znacznej hipokinezy w momencie obniżania siÄ™ stężenia leku we krwi, przeplatanej hiperkinezami (ruchy mimowolne) na szczycie dawki. Innym powikÅ‚aniem jest wystÄ™powanie zaburzeÅ„ psychicznych w przypadku stosowania dużych dawek leku.
• Amantadyna to farmaceutyk zwiÄ™kszajÄ…cy uwalnianie endogennej dopaminy.
• AgoniÅ›ci receptorów dopaminowych, np.bromokryptyna.
• Inhibitory MAO hamujÄ…ce gnicie dopaminy, np. selegilina.
• Inhibitory COMT (katecholo-o-metylotransferazy): entakapon, tolkapon, nitekapon.
• Leki antycholinergiczne: biperiden, cykrymina, procyklidyna, triheksyfenidyl.
• Beta-blokery, np. Propranolol.

Innymi możliwościami leczenia są:

• muzykoterapia – przede wszystkim taniec;
• leczenie operacyjne – stereotaktyczne uszkadzanie gaÅ‚ki bladej (pallidotomia), worek mosznowy niskowzgórzowego (subtalamotomia) lub jÄ…der wzgórza (talamotomia), jedno- albo obustronne;
• przeszczep pÅ‚odowej istoty czarnej;
• GÅ‚Ä™boka pobudzanie mózgu: wszczepienie elektrostymulatora w zidentyfikowane główny punkt w mózgu.

Badania z ostatnich 30 lat wykazują spójnie, iż palenie tytoniu zmniejsza ryzykowny krok wystąpienia choroby Parkinsona.

Schemat działania leków stosowanych w chorobie Parkinsona.

Rokowanie

Choroba nie powoduje szczerze śmierci, jednakowoż pogarsza postać życia i wiąże się z potencjalnie śmiertelnymi powikłaniami. Zejście następuje w wyniku powikłań, przede wszystkim zapaleń płuc (najczęstsza bezpośrednia przesłanka zgonu).

Grupy wsparcia

Zobacz galeriÄ™ na Wikimedia Commons:
Schorzenie Parkinsona

W Polsce pomocÄ… na rzecz osób chorych na chorobÄ™ Parkinsona i ich opiekunów zajmujÄ… siÄ™ stowarzyszenia i koÅ‚a samopomocowe. Istnieje również Fundacja “Å»yć z ChorobÄ… Parkinsona”. 11 kwietnia jest Åšwiatowym Dniem Choroby Parkinsona.

Przypisy

1. ↑ Tretiakoff C. Contribution a l’etude de l’anatomie pathologique du locus niger de Soemmering avec quelques deductions relatives a la pathogenie des troubles du ton musculaire et de la maladie de Parkinson. Paryż 1919.
2. ↑ Bjorklund A, Dunnett SB. Dopamine neuron systems in the brain: an update. Trends Neurosci 2007; 30: 194–202
3. ↑ Hornykiewicz O. The discovery of dopamine deficiency in the parkinsonian brain. J Neural Transm 2006; 70: 9–15.
4. ↑ Birkmayer W, Hornykiewicz O. The L-3,4-dioxyphenylalanine (DOPA)-effect in Parkinson-akinesia. Wien Klin Wochenschr 1961; 73: 787–8.
5. ↑ Checkoway, H, Powers, K, Smith-Weller, T, Franklin, GM, Longstreth, WT, Swanson, PD. Parkinson’s disease risks associated with cigarette smoking, alcohol consumption, and caffeine intake. Am J Epidemiol. 155. 8: 732-738 (2002). PMID 11943691. 

Bibliografia

• Neurologia. PodrÄ™cznik na rzecz studentów medycyny. Wojciech Kozubski, PaweÅ‚ P. Liberski (red.). Gród nad WisÅ‚Ä…: Oficyna Lekarskie PZWL, 2006, ss. 282-286. ISBN 83-200-3244-X. 
• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnÄ™trzne. Przyczyny, rozpoznanie i terapia, wolumin II. Firma wydawnicza Sztuka lekarska Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0. 
• Jankovic J. Parkinson’s disease: clinical features and diagnosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 79. 4: 368-76 (2008). doi:10.1136/jnnp.2007.131045. PMID 18344392. 

Zobacz też

• parkinsonizm
• parkinsonowski partia poneuroleptyczny
• parkinsonizm plus
• drżenie samoistne
• plÄ…sawica

Linki zewnętrzne

• Choroba Parkinsona w katalogu Open Directory Project

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu nerwowego • Choroby genetyczneUkryta kategoria: Artykuły wymagające uzupełnienia źródeł

CMT1B (choróbsko Charcota, Mariego i Tootha typu 1B) – jedna z chorób należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych o charakterze demielinizacyjnym (HMSP, hereditary motocykl and sensory neuropathy). CMT1B jest odpowiedzialne za mniej aniżeli 2% wszystkich neuropatii uwarunkowanych genetycznie.

Zaliczana jest kobieta do HMSN typu I z uwagi na swój demielinizacyjny twarz. Charakteryzuje się zwolnieniem przewodzenia w nerwach obwodowych. Demielinizacja i następcza remielinizacja odpowiada za frekwencja tzw. tworów cebulowatych (ang. onion bulbs) widocznych w badaniu mikroskopowym.

W porównaniu z CMT1A choróbsko występuje okazjonalnie i cechuje się znaczną różnorodnością fenotypową- vide niżej.

Spis treści

• 1 Etiologia
• 2 Patologia
• 3 Objawy kliniczne i przebieg
• 4 Diagnostyka
• 5 Przypisy
• 6 Bibliografia
• 7 Linki zewnÄ™trzne

//

Etiologia

Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Związana jest z mutacjami punktowymi w genie MPZ na chromosomie 1q21.2-23 kodującym proteina mieliny 0 (łachudra). Mutacje typowo dotyczą części zewnątrzkomórkowych, tymczasem mogą również odnosić się innych miejsc, powodując przedwczesne finisz translacji. Mutacje sporadyczne mogą tyczyć się ok. 50% przypadków.

Białko mieliny 0– rozmiar 28 kD, składa się z 219 aminokwasów. Syntetyzowane jest właśnie i jeno przez komórki Schwanna. Proteina to stanowi dookoła 50% wszystkich białek mieliny i pełni funkcję cząsteczki adhezyjnej, łączącej sąsiadujące blaszki mieliny zbitej. Jest niezbędne do prawidłowej funkcji mieliny.

Patologia

Chorzy z objawami w wieku późniejszym prezentują łagodniejsze objawy, z prędkościami >30 m/s. Ostatnio wskazano, że za jakość choroby być może pasować zróżnicowanie genetyczne. Mutacje MPZ z wczesnym początkiem mogą odbijać się istotne skaza trzeciorzędowej struktury białka i zaburzeń adhezji blaszek mieliny w trakcie mielinizacji. Z kolei mutacje z późnym początkiem chyba umożliwiają spełnienie się mielinizacji niemniej jednak w dalszym etapie promują skaza mieliny i zaburzają interakcje neuryt - schowek Schwanna. Wobec tego postacie o wczesnym początku wykazują cięższy twarz, z niższymi wartościami przewodzenia (<20 m/sek) i z większym natężeniem rozległą demielinizacją.

Rozróżnia się dwie typy demielinizacji w stosunki od miejsca mutacji.

• Zaburzenia w strukturze mieliny zbitej (odprężenie wÅ‚aÅ›ciwoÅ›ci adhezyjnych biaÅ‚ka 0) - z nieznacznie mniejszÄ… iloÅ›ciÄ… zdemielinizowanych aksonów.
• Postać z ogniskowym sfaÅ‚dowaniem mieliny i jej Å›cieÅ„czeniem (również wystÄ™pujÄ…ce w CMT typu 4B), mutacje dotyczÄ…ce głównie domen zewnÄ…trzkomórkowych. W tym typie patologii (zwiÄ…zanej z pewnÄ… grupÄ… mutacji) obserwuje siÄ™ wiÄ™kszÄ… utratÄ™ aksonów, zarówno zmielinizowanych podczas gdy i niezmielinizowanych. Mielina zachowuje strukturÄ™ mieliny zbitej.

Objawy kliniczne i przebieg

Nie różnią się doniośle od postaci CMT1A.

• Objawy poczÄ…tkowe
  • Dziecko osiÄ…ga na ogół kamienie milowe rozwoju ruchowego (chodzenie) w prawidÅ‚owym czasie,
  • Do rozwoju osÅ‚abienia mięśni dystalnych dochodzi w 1. albo 2. dekadzie życia, co skutkuje pojawieniem siÄ™ zaburzeÅ„ chodu,
  • Inne cechy:
    • przeważajÄ…ce rozluźnienie mięśni odsiebnych
    • utrata czucia jest nieco Å‚agodna, z osÅ‚abieniem czucia wibracji, dominuje w odsiebnych częściach koÅ„czyn,
    • brak odruchów gÅ‚Ä™bokich,
    • powiÄ™kszenie nerwów nie jest wÅ‚aÅ›ciwie wyczuwalne podskórnie,
• U niektórych pacjentów dochodzi do cięższej niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci w wieku 20-40 lat.

Diagnostyka

• Oprócz zmian w przewodnictwie nerwowym (prÄ™dkoÅ›ci przewodzenia zwykle <20 m/sek) podobnych do obserwowanych w CMT1A, możliwe jest podest stężenia biaÅ‚ka w pÅ‚ynie mózgowo - rdzeniowym - u ok. 75% pacjentów.
• Diagnostyka genetyczna– na Å›wiecie dostÄ™pne sÄ… testy do celów klinicznych oparte na sekwencjonowaniu, analizie mutacji i skriningu w kierunku mutacji.

Przypisy

1. ↑ Rowland Levis P.: “Neuropatie obwodowe”. W: “Neurologia Merritta”. Poniżej red. H. KwieciÅ„skiego i A. KamiÅ„skiej. URBAN&PARTNER, WrocÅ‚aw, 2004, 608. ISBN 83-89581-11-6
2. ↑ Shy ME, Jani A, Krajewski KM, et al. “Phenotypic clustering in MPZ mutations”. Brain 2004;127:371-384.
3. ↑ Shy ME, “Current Opinion in Neurology” wyd. polskie, 2005; 3(1)

Bibliografia

• “Neurogenny pochylenie mięśni”. (w:) Irena Hausmanowa-Petrusewicz: “Choroby nerwowo-mięśniowe”. Gród nad WisÅ‚Ä…: Oficyna Naukowe PWN, 1999, s. 423. 
• “Choroby i zespoÅ‚y objawowe obwodowego ukÅ‚adu nerwowego”. (w:) Wojciech Kozubski: Choroby ukÅ‚adu nerwowego. Stolica Polski: Oficyna Lekarskie PZWL, 2004, s. 287. 

Linki zewnętrzne

• CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1B; CMT1B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en),
• NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/time/hmsn.html#1bclin

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowego • Rzadkie choroby

Gnatostomoza

gnathostomatosis

ICD-10

B83.1

Gnatostomoza (łac. gnathostomatosis, ang. gnathostomiasis) – choróbsko pasożytnicza wywołana przez nicienie Gnathostoma spinigerum i Gnathostoma hispidum, powodująca eozynofilowe palenie się opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, wędrujące, swędzące zmiany skórne natomiast zryw nacieków zapalnych oka i narządów wewnętrznych.

Spis treści

• 1 Epidemiologia
• 2 Portret pasożyta i szereg życiowy
• 3 Objawy i przebieg
• 4 Kuracja i profilaktyka
• 5 Bibliografia
• 6 Linki zewnÄ™trzne

//

Epidemiologia

Choroba występuje endemicznie w Azji południowo-wschodniej, w Chinach i Japonii.

Sylwetka pasożyta i kolejność życiowy

Cykl witalny nicieni Gnathostoma.

W warunkach naturalnych formy dorosłe pasożytują w świetle przewodu pokarmowego psów i kotów, które wydalając kupa zanieczyszczają wodę. Larwy pierwszego w przybliżeniu są zjadane przez oczliki z rodzaju Cyclops. Do rozwoju inwazyjnych postaci, dochodzi wówczas u zwierząt, które zjadają oczliki, inaczej ryb, żab, węży, kurczaków i kaczek. Zasoby ludzkie zarażają się na skroś zjedzenie niedogotowanego mięsa ryb ewentualnie drobiu. Do zakażeń dochodzi również dzięki spożycia tradycyjnych otawa tego regionu: somfaku w Tajlandii i sashimi w Japonii.

Objawy i przebieg

Bezpośrednio po zarażeniu larwą pojawiają się niespecyficzne objawy, takie gdy kaszel, krwiomocz, a w badaniach pojawia się eozynofilia. W skórze pojawiają się swędzące, wędrujące obrzęki, głównie zlokalizowane w okolicy oczu i na kończynach dolnych. Z przyczyny wędrowania larw nieopodal nerwów występują przeszywające bóle korzeniowe, parestezje i w końcu porażenia. W przypadku harówa ośrodkowego układu nerwowego dołączają objawy zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i zapalenia mózgu.

Terapia i profilaktyka

Podstawą profilaktyki jest obróbka mięsa na terenach endemicznego występowania choroby. W leczeniu stosuje się albendazol przez 3 tygodnie (400 - 800 mg/dobę) i chirurgiczne kasacja nicieni. Nie stosuje się albendazolu w I trymestrze ciąży, a jeśli to możliwe, nie stosuje się go u ciężarnych wcale.

Bibliografia

• Inwazje i choroby pasożytnicze. W: Zbigniew PawÅ‚owski: Choroby zakaźne i pasożytnicze. ZdzisÅ‚aw Dziubek (red.). Stolica Polski: Oficyna Lekarskie PZWL, 2003, s. 499. ISBN 83-200-2748-9. 
• Interna Harrisona, wolumin II. Firma wydawnicza Czelej, s. 1819. ISBN 83-88063-41-3. 
• Parazytologia i akroentomologia medyczna. Antoni DeryÅ‚o (red.). Gród nad WisÅ‚Ä…: Firma wydawnicza Naukowe PWN, 2002, s. 279. ISBN 83-01-13804-1. 

Linki zewnętrzne

• Gnathostomiasis. CDC Division of Parasitic Diseases. .

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby pasożytnicze • Choroby skóry • Choroby układu nerwowego

Metatarsalgia Mortona

ICD-10

G57.6

Metatarsalgia Mortona (Å‚ac. metatarsalgia Mortoni, ang. Morton’s metatarsalgia, interdigital neuritis) - grupa bólowy, którego przyczynÄ… jest represja przechodzÄ…cych przez wiÄ™zadÅ‚o poprzeczne Å›ródstopia nerwów podeszwowych unerwiajÄ…cych palce stopy. Po trafienie zwierzchni ta zespół chorobowa byÅ‚a zaobserwowana przez Filippo Civinini z miejscowoÅ›ci Pistoia we WÅ‚oszech w 1835 roku. ChorobÄ™ leczy siÄ™ zalecajÄ…c noszenie odpowiedniego obuwia, wkÅ‚adek do butów, podajÄ…c miejscowo kortykosteroidy natomiast stosujÄ…c terapia operacyjne.

Przypisy

1. ↑ Pasero G., Marson P. . Reumatismo. 58. 4: 319-22 (2007). PMID 17216022. 
2. ↑ Oliver TB., Beggs I. Ultrasound in the assessment of metatarsalgia: a surgical and histological correlation.. Clin Radiol. Apr;53. 4: 287-9 (1998). PMID 9585045. 
3. ↑ Zanetti M., Ledermann T., Zollinger H., Hodler J. Efficacy of MR imaging in patients suspected of having Morton’s neuroma.. AJR Am J Roentgenol. Feb;168. 2: 529-32 (1997). PMID 9016241. 

Bibliografia

1. Szczeklik A. (red).: Choroby wewnÄ™trzne : podrÄ™cznik multimedialny bazujÄ…cy na zasadach EBM, . Gród podwawelski: Sztuka lekarska Praktyczna, 2006, ss. 1760-1. ISBN 83-7430-069-8. 

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategoria: Choroby układu nerwowegoUkryta kategoria: Zalążki artykułów

Schwannoma (nerwiak osÅ‚onkowy, Å‚ac. neurilemmoma, neurinoma) – wrażliwy guz nowotworowy wywodzÄ…cy siÄ™ z komórek Schwanna osÅ‚onki nerwów czaszkowych i obwodowych. Schwannoma szyi i gÅ‚owy z reguÅ‚y wystÄ™puje w okolicy kÄ…ta mostowo–móżdżkowego.

Wizja histologiczny

Obraz histologiczny schwannoma o utkaniu Antoni A. Kolorowanie H-E.

Obraz histologiczny schwannoma tkanki podskórnej, o utkaniu Antoni B. Kolorowanie H-E.

Obraz histologiczny tego samego guza, kolorowanie immunohistochemiczne na frekwencja S-100.

Guz skonstruowany jest z jednorodnych komórek o morfologii komórek Schwanna. Moszna komórkowe są wydłużone, układają się w wiry, pasma czy też palisady. Charakterystyczne na rzecz guza jest generowanie tzw. ciałek Verocaya. W części przypadków wspólnie ze wzrostem gęstości komórkowej worek mosznowy przyjmują sferyczny albo wieloboczny forma. Jakość histologiczny w którym komórki są zbite i ustawione palisadowato określa się jak Antoni A; klasa w którym komórki są ułożone nieregularnie i luźno to jakość Antoni B.

Objawy i przebieg

Objawy zależą od lokalizacji guza.

Zobacz więcej w osobnym artykule: Schwannoma nerwu przedsionkowo-ślimakowego.

• postÄ™pujÄ…ce, jednostronne wada sÅ‚uchu, głównie w zakresie tonów wysokich
• zaburzenia czucia okolicy twarzy
• zaburzenia równowagi
• brak koordynacji ruchów
• zaburzenia chodu
• zaburzenia poÅ‚ykania.

Zobacz więcej w osobnym artykule: Partia kąta mostowo-móżdżkowego.

Niewielka część nerwiaków osłonkowych złośliwieje; powstają złośliwe guzy, takie podczas gdy psotny guz nowotworowy osłonek nerwów obwodowych (malignant peripheral nerve sheath tumour, MPNST).

Bibliografia

• Nowotwory oÅ›rodkowego ukÅ‚adu nerwowego. W: Dariusz J. Jaskólski, WielisÅ‚aw Papierz, Wojciech Biernat, PaweÅ‚ P. Liberski: Choroby ukÅ‚adu nerwowego. Wojciech Kozubski, PaweÅ‚ P. Liberski (red.). Gród nad WisÅ‚Ä…: Oficyna Lekarskie PZWL, 2004, ss. 176-177. ISBN 83-200-2636-9. 

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby nowotworowe • Choroby układu nerwowego

Nerwiakowłókniakowatość niezłośliwa

ICD-10

Q85.0

Zmiany tęczówki o charakterze guzków Lischa u pacjenta z podejrzeniem choroby von Recklinghausena.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choróbsko von Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – schorzenie genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a oraz zmiany kostne. Ze względu na dużą płynność objawów klinicznych notorycznie rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Schorzenie ta jest nieuleczalna.

Spis treści

• 1 Historia
• 2 Etiologia
• 3 Epidemiologia
• 4 Objawy i przebieg
• 5 Problemy poznawcze i w nauce
• 6 Rozpoznanie
• 7 Różnicowanie
• 8 Leczenie
• 9 Rokowanie
• 10 Sprawa Josepha Merricka
• 11 Przypisy
• 12 Bibliografia
• 13 Linki zewnÄ™trzne

//

Historia

Pierwszy relacja choroby przedstawił irlandzki chirurg Robert William Smith w 1849; do dziś nerwiakowłókniakowatość typu 1 określa się od czasu do czasu jak chorobę von Recklinghausena.

Etiologia

Choroba spowodowana jest odziedziczoną mutacją genu supresorowego NF1 w locus 17q11.2 kodującego proteina neurofibrominę 1. Ze względu spontanicznej mutacji drugiego allela genu NF1 i tzw. utraty heterozygotyczności rozwijają się charakterystyczne na rzecz choroby guzy nowotworowe i hamartomatyczne.

Stwierdzono, iż homozygotyczność mutacji konstytucyjnych w jednym z genów odpowiedzialnych za maszyneria naprawy DNA przez wycinanie niesparowanych nukleotydów (mismatch repair, MMR), MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 predysponuje do łagodnej postaci neurofibromatozy typu 1, schorzeń hematologicznych i guzów mózgu.

Epidemiologia

NF1 jest względnie częstą chorobą genetyczną i najczęstszą z fakomatoz; szacuje się, iż częstość choroby wynosi wokół 1:2500 żywych urodzeń i co najmniej 1:4000-1:5000 w populacji.

Objawy i przebieg

Obraz nerwiakowłókniaka splotowatego w okolicy wyniosłości krtaniowej u pacjenta z NF1; w ślad za wizja guza w MRI T1-zależnym, sekwencji STIR, poprzednio i po operacji.

Duży nerwiakowłókniak okolicy przedkrzyżowej u pacjenta z NF1.

Znaczna (75°) skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa T4-T10 u 13-letniej dziewczynki z NF1.

Obraz MRI miednicy w sekwencji T1 wzmocniony kontrastem wykazuje reprezentatywny pęczkowaty stylistyka i naciekający rozwój nerwiaka splotowego.

NF1 charakteryzuje się różnorodnymi zmianami w tkankach pochodzenia ektodermalnego. Objawy w NF1 wolno wziąć udział na duże i małe.

Objawy duże:

• plamy café au lait (>99%), alias barwy kawy z mlekiem, rozmieszczone sÄ… na caÅ‚ym ciele, czasem w tym momencie od urodzenia, na ogół pojawiajÄ… siÄ™ w okresie niemowlÄ™cym;
• piegowate nakrapiania Å›rednicy 2-3 mm i przebarwienia skórne (70%) w okolicach pachowych i pachwinowych (znamiÄ™ Crowe’a), pojawiajÄ… siÄ™ tak bywa w okresie dojrzewania;
• guzki podskórne bÄ™dÄ…ce histologicznie nerwiakowłókniakami (>99%)
• guzki Lischa (90-95%), ciemnożółte ewentualnie brÄ…zowawe hamartomatyczne guzki tÄ™czówki, przyzwoicie widoczne w lampie szczelinowej.

Objawy małe:

• makrocefalia (40-50%)
• niedobór wzrostu (30%) bÄ™dÄ…cy nastÄ™pstwem z podwzgórzowej lokalizacji guzów.

Objawy wtórne i powikłania:

• nerwiakowłókniaki splotowate (35%), o rożnych lokalizacjach (tkanka podskórna, narzÄ…dy wewnÄ™trzne)
• upoÅ›ledzenie umysÅ‚owe, deficyty psychospoÅ‚eczne, nadpobudliwość, pieniÄ…dz zdawkowy nieprawidÅ‚owoÅ›ci orientacji wzrokowo-przestrzennej (30%)
• padaczka (5%), statystycznie przy postaciÄ… napadów częściowych zÅ‚ożonych bÄ…dź uogólnionych napadów toniczno-klonicznych;
• guzy oÅ›rodkowego ukÅ‚adu nerwowego:
  • glejak nerwu wzrokowego (1,5%)
  • nerwiakowłókniaki rdzenia krÄ™gowego
  • glejak ze stenozÄ… wodociÄ…gu mózgu (1,5%)
• nowotwory zÅ‚oÅ›liwe:
  • zÅ‚oÅ›liwe guzy otoczki nerwów obwodowych, MPNST (1,5%; ryzykowny krok iż u pacjenta w ciÄ…gu caÅ‚ego życia rozwinÄ… siÄ™ te guzy, wynosi 7-12%)
  • miÄ™saki prążkowanokomórkowe (1,5%)
  • guz chromochÅ‚onny (0,7%)
  • biaÅ‚aczki, głównie wczesnodzieciÄ™ca biaÅ‚aczka nielimfocytowa (<1,0%)
  • rakowiak dwunastnicy (1,5%)
• powikÅ‚ania ortopedyczne: dysplazje i deformacje kostne, głównie skolioza odcinka piersiowego krÄ™gosÅ‚upa, dysplazja skrzydeÅ‚ wiÄ™kszych padlina klinowej, deformacje Å›cierwo strzaÅ‚kowej i piszczelowej, zÅ‚amania patologiczne z tendencjÄ… do tworzenia stawów rzekomych (25%)
• zwężenie naczyÅ„ nerkowych (1,5%) które przypuszczalnie być podyktowane dysplazjÄ… włóknisto-mięśniowÄ… i rozwijać nadciÅ›nienie tÄ™tnicze nerkowopochodne.

Problemy poznawcze i w nauce

Najczęstszym problemem u pacjentów z NF1 jest kalectwo poznawcze a w zdolności do uczenia się. Wykazano, iż problemy poznawcze występują u wokół 80% dzieci z NF1 i mają ważki oddziaływanie na ich codzienne tudzież szkolne życie.

Rozpoznanie

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 opiera się dzisiaj na kryteriach National Institute of Health. Zgodnie z ustaleniami NIH NF-1 zidentyfikować jest dozwolone, kiedy spełnione są co najmniej 2 z 7 warunków :

1. Sześć bądź więcej plam café-au-lait, o średnicy przekraczającej 5 mm u dzieci i 15 mm u dorosłych
2. Dwa czy też więcej nerwiakowłókniaki dowolnego typu albo jeden nerwiak splotowaty (neurofibroma plexiforme)
3. Piegi i (bądź) przebarwienia w nieodsłoniętych okolicach ciała (okolice pachowe, pachwinowe)
4. Glejak nerwu wzrokowego
5. Dwa czy też więcej guzki Lischa
6. Charakterystyczne objawy kostne (dysplazja skrzydeł większych padlina klinowej albo scieńczenie istoty zbitej trzonów ciało długich z czy też bez utworzenia stawów rzekomych - pseudoarthrosis)
7. Krewny I° spełniający powyższe kryteria.

Różnicowanie

Diagnostyka różnicowa nerwiakowłókniakowatości typu 1 obejmuje następujące jednostki chorobowe:

• rzadkie postaci mozaikowej czy też segmentalnej nerwiakowłókniakowatoÅ›ci typu 1
• nerwiakowłókniakowatość typu 2 (obustronne schwannoma nerwu przedsionkowego; schwannoma nerwów czaszkowych, rdzeniowych i obwodowych; oponiaki oÅ›rodkowego ukÅ‚adu nerwowego; glejaki i zaćma)
• schwannomatosis (mnogie schwannomata nerwów rdzeniowych i obwodowych tudzież skóry)
• zespół Noonan (ptoza, hiperteloryzm, skoÅ›ne porzÄ…dek szpar powiekowych, zrotowane do tyÅ‚u małżowiny uszne)
• fenotyp Watsona (OMIM#193520, uÅ‚omność umysÅ‚owe, stenoza zastawki pnia pÅ‚ucnego, plamy café au lait)
• plamy café au lait dziedziczone autosomalnie dominujÄ…co (OMIM114030)
• zespół McCune-Albrighta (nieregularne plamy café au lait, dysplazja włóknista koÅ›ci)
• zespół LEOPARD (liczne plamy soczewicowate, hiperteloryzm, gÅ‚uchota, wrodzone wady serca)
• zespół Klippla i Trénaunaya (naczyniaki skóry, wybujaÅ‚ość poÅ‚owiczy, żylakowate poszerzenia żyÅ‚)
• zespół Proteusza (wyroÅ›la kostne, hipertrofia poÅ‚owiczy, hamartomata)
• mnogie tÅ‚uszczaki
• zespół Bannayana, Rileya i Ruvalcaby (mnogie tÅ‚uszczaki, naczyniaki, makrocefalia, plamy na prÄ…ciu)
• fibromatoza
• Mnoga gruczolakowatość wewnÄ…trzwydzielnicza typu 2B
• homozygoty wzglÄ™dem jednego z genów odpowiedzialnych za HNPCC

Leczenie

NF1 jest chorobą nieuleczalną, możliwe jest tylko terapia objawowe. Powinno ono być zindywidualizowane ze względu na dużą fluktuacja objawów. W relacje od ośrodka klinicznego preferuje się chemio- ewentualnie radioterapię w leczeniu glejaków mózgu. Kontrowersyjne jest stosowanie ketotifenu w dawkach dziennych 2-4 mg w nerwiakowłókniakach; medykament miałby podług niektórych ściągnąć rata przyrostu guzów, wywierając również korzystne funkcjonowanie przeciwświądowe, uspokajające i synergistyczne z lekami przeciwpadaczkowymi. Zaleca się przezorność w leczeniu chirurgicznym szpecących zmian skórnych, ze względu na często złe zabliźnianie się ran.

Rokowanie

Rokowanie zależy od stopnia nasilenia zmian narządowych i właściwego prowadzenia pacjenta. Główną przyczyną przedwczesnej śmierci chorych z NF1 są choroby układu krążenia.

Sprawa Josepha Merricka

W 1909 roku wysuniÄ™to hipotezÄ™, iż sÅ‚ynny “CzÅ‚owiek spaÅ›lak”, inaczej Joseph Merrick (1862-1890), opisany przez sir Fredericka Trevesa w 1884 roku, cierpiaÅ‚ na wyjÄ…tkowo ciężkÄ… stan nerwiakowłókniakowatoÅ›ci. Nie ma atoli informacji o charakterystycznych na rzecz choroby objawach: plamach cafe au lait azaliż nerwiakowłókniakach, rozumie siÄ™ samo przez siÄ™ a iż Merrick pyÅ‚ makrocefaliÄ™, wyroÅ›la kostne czaszki, hipertrofiÄ™ truchÅ‚o dÅ‚ugich, hiperplazjÄ™ skóry podeszew i liczne guzy tkanek miÄ™kkich, w tym tÅ‚uszczaki. PozwoliÅ‚o to wysunąć w 1986 roku hipotezÄ™, iż Merrick proszek innÄ…, w znacznym stopniu rzadszÄ… chorobÄ™, okreÅ›lanÄ… jak partia Proteusza.

Przypisy

1. ↑ Smith RW: A Treatise on the Pathology, Diagnosis and Treatment of Neuroma. Dublin: Hodges & Smith, 1849. 
2. ↑ von Recklinghausen FD. Ãœber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Festschrift für Rudolf Virchow (Berlin) (1882). 
3. ↑ Wallace MR, Marchuk DA, Andersen LB, Letcher R, Odeh HM, Saulino AM, Fountain JW, Brereton A, Nicholson J, Mitchell AL, et al. Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a larger transcript disrupted in three NF1 patients. Science. 249: 181–186 (1990). PMID 2134734.  DOI:10.1126/science.2134734
4. ↑ Puisieux A. HNPCC syndrome, microsatellite instability and NF1 gene alteration]. Bull Cancer. 86. 10: 812-4 (1999). PMID 10572231. 
5. ↑ Raevaara TE, Gerdes AM, Lönnqvist KE, Tybjaerg-Hansen A, Abdel-Rahman WM, Kariola R, Peltomäki P, Nyström-Lahti M. HNPCC mutation MLH1 P648S makes the functional protein unstable, and homozygosity predisposes to mild neurofibromatosis type 1. Genes Chromosomes Cancer. 40. 3: 261-5 (2004). PMID 15139004. 
6. ↑ Scott RH, Mansour S, Pritchard-Jones K, Kumar D, MacSweeney F, Rahman N. Medulloblastoma, acute myelocytic leukemia and colonic carcinomas in a child with biallelic MSH6 mutations. Nat Clin Pract Oncol. 4: 130–134 (2007). 
7. ↑ Huson SM, Compston DA, Clark P, Harper PS. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. 1. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med Genet. 26. 11: 704–711 (1989). PMID 2511318. 
8. ↑ Friedrich RE, Schmelzle R, Hartmann M, Fünsterer C, Mautner VF. Resection of small plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1 children. World Journal of Surgical Oncology. 3. 6 (2005). PMID 15683544.  DOI:10.1186/1477-7819-3-6
9. ↑ Fadare O, Hileeto D. Synchronously diagnosed pre-sacral neurofibroma and cutaneous spitzoid melanoma: a fortuitous association?. World Journal of Surgical Oncology. 2. 31 (2004). PMID 15363097.  DOI:10.1186/1477-7819-2-31
10. ↑ Gkiokas A, Hadzimichalis S, Vasiliadis E, Katsalouli M, Kannas G. Painful rib hump: a new clinical sign for detecting intraspinal rib displacement in scoliosis due to neurofibromatosis. Scoliosis. 1. 10 (2006). PMID 16774682.  DOI:10.1186/1748-7161-1-10
11. ↑ Singhal S, Birch JM, Kerr B, Lashford L, Evans DG. Neurofibromatosis type 1 and sporadic optic gliomas. Arch Dis Child. 87. 1: 65-70 (2002). PMID 12089128. 
12. ↑ Evans DG, Baser ME, McGaughran J et al. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet. 39. 5: 311–314 (2002). PMID 12011145. 
13. ↑ Hyman SL, Shores A, North KN. The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1. Neurology. 65. 7: 1037-1044 (2005). PMID 16217056. 
14. ↑ Hyman SL, Gill DS, Shores EA, Steinberg A, Joy P, Gibikote SV, North KN. Natural history of cognitive deficits and their relationship to MRI T2-hyperintensities in NF1. Neurology. 60. 7: 1139-1145 (2003). PMID 12682321. 
15. ↑ Gutmann, DH, Aylsworth, A, Carey, JC, Korf, B, Marks, J, Pyeritz, RE, Rubenstein, A, Viskochil, D. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 278. 1: 51-57. PMID 9207339. 
16. ↑ National Institutes of Health Konsens Development Conference Statement: Neurofibromatosis. Arch Neurol (Chicago). 45: 575–578 (1988). 
17. ↑ Ferner RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum Genet. 15. 2: 131-8 (2007). PMID 16957683.  DOI:10.1038/sj.ejhg.5201676
18. ↑ Rasmussen SA, Yang Q, Friedman JM. Mortality in neurofibromatosis. 1: An analysis using US death certificates. Am J Hum Genet. 68: 1110–1118 (2001). PMID 11283797.  DOI:10.1086/320121
19. ↑ Tibbles J, Cohen M. The Proteus syndrome: the Elephant Man diagnosed. Br Med J (Clin Res Ed). 293. 6548: 683-685 (1986). PMID 3092979. 

Bibliografia

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choróbsko v. Recklinghausena). W: StanisÅ‚aw ZajÄ…czek: Nowotwory dziedziczne 2002. Zapobieganie, diagnostyka, leczenie. Jan LubiÅ„ski (red.). PoznaÅ„: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, ss. 129-134. ISBN 83-916594-1-0. 
• Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Oficyna Czelej, 2007, ss. 386-387. ISBN 978-83-60608-31-9. 
• Ferner RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum Genet. 15. 2: 131-8 (2007). PMID 16957683.  DOI:10.1038/sj.ejhg.5201676
• Gkiokas A, Hadzimichalis S, Vasiliadis E, Katsalouli M, Kannas G. Painful rib hump: a new clinical sign for detecting intraspinal rib displacement in scoliosis due to neurofibromatosis. Scoliosis. 1. 10 (2006). PMID 16774682.  DOI:10.1186/1748-7161-1-10
• Fadare O, Hileeto D. Synchronously diagnosed pre-sacral neurofibroma and cutaneous spitzoid melanoma: a fortuitous association?. World Journal of Surgical Oncology. 2. 31 (2004). PMID 15363097.  DOI:10.1186/1477-7819-2-31
• Friedrich RE, Schmelzle R, Hartmann M, Fünsterer C, Mautner VF. Resection of small plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1 children. World Journal of Surgical Oncology. 3. 6 (2005). PMID 15683544.  DOI:10.1186/1477-7819-3-6
• Sergiusz Jóźwiak. Nerwiakowłókniakowatość typu I (schorzenie von Recklinghausena). Medycyna Praktyczna Pediatria. 3 (2000). 
• Castle B, Baser ME, Huson SM, Cooper DN, Upadhyaya M. Evaluation of genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1. J Med Genet. 40. 10: e109 (2003). PMID 14569132. 
• Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 6. 4: 340-51 (2007). PMID 17362838.  DOI:10.1016/S1474-4422(07)70075-3
• Yohay K. Neurofibromatosis types 1 and 2. Neurologist. 12. 2: 86-93 (2006). PMID 16534445. 

Linki zewnętrzne

• NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• J M Friedman: Neurofibromatosis 1. GeneReviews.

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Dobre artykuły • Choroby genetyczne • Choroby narządów zmysłów • Choroby układu nerwowego • Choroby skóry • Fakomatozy

Encefalopatia alkoholowa Morela (ang. Morel’s sclerosis) – rozcieÅ„czony klasa zespoÅ‚u Wernickego/Korsakowa ewentualnie grupa objawowy powtarzajÄ…cych siÄ™ epizodów zespoÅ‚u abstynencyjnego. Objawia siÄ™ sztywnoÅ›ciÄ… mięśniowÄ…, osÅ‚abieniem odruchów Å›ciÄ™gnistych, dyzartriÄ…, zaburzeniami równowagi i apraksjÄ… ideomotorycznÄ…. Demencja w przebiegu tego zespoÅ‚u przypomina partia amnestyczny Korsakowa, dodatkowym objawem sÄ… urojenia wielkoÅ›ciowe. Obecne sÄ… zaburzenia nastroju w kierunku jego podwyższenia z elementami dysforii. Kurs jest o dużej masie, a omawianie spraw handlowych poważne. Kuracja wymaga caÅ‚kowitej abstynencji i suplementacji witamin.

Bibliografia

• Zagadnienia neurologiczne zwiÄ…zane ze spożywaniem alkoholu. W: Wojciech Kozubski: Choroby ukÅ‚adu nerwowego. Wojciech Kozubski, PaweÅ‚ P. Liberski (red.). Stolica Polski: Oficyna Lekarskie PZWL, 2004, s. 546. ISBN 83-200-2636-9. 

Linki zewnętrzne

• Morel’s sclerosis w bazie Who Named It

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby układu nerwowego • Zespoły chorobowe • Opilstwo

Obraz tylnej części oka zmarłego pacjenta z chorobą Spielmeyera-Vogta-Sjögrena, chyba atrofię nerwu wzrokowego

Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choróbsko Battena, choróbsko Vogta-Spielmeyera, schorzenie Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna schorzenie spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych.

Choroba ujawnia się w wieku młodzieńczym. Pierwszymi objawami, pojawiającymi się między 4. a 10. rokiem życia, są upadek nerwu wzrokowego i degeneracja barwnikowe siatkówki, prowadzące do ślepoty. Między 6. a 18. rokiem życia pojawiają się napady padaczkowe. W drugiej dekadzie życia dołączają się grupa parkinsonowski i mioklonie.

Prawdopodobnie najważniejszy zobrazowanie choroby pozostawił brytyjski pediatra Frederick Batten w 1903 roku.

Przypisy

1. ↑ Mole SE, Williams RE, Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 6. 3: 107-26 (2005). doi:10.1007/s10048-005-0218-3. PMID 15965709. 
2. ↑ Isolation of a novel gene underlying Batten disease, CLN3. The International Batten Disease Consortium.. Cell. 82. 6: 949-57 (1995). PMID 7553855. 
3. ↑ Wisniewski KE, Kida E, Patxot OF, Connell F. Variability in the clinical and pathological findings in the neuronal ceroid lipofuscinoses: review of termin and observations. Am J Med Genet. 42. 4: 525-32 (1992). doi:10.1002/ajmg.1320420420. PMID 1319116. 
4. ↑ Batten FE. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Odrętwienie Ophthal Soc UK 23: 386-390, 1903
5. ↑ Batten FE. Family cerebral degeneration with macular change (so-called juvenile form of family amaurotic idiocy). Quart J Med 7: 444-453, 1914
6. ↑ Vogt H. Über familiäre amaurotische Idiotie und verwandte Krankheitsbilder. Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie, Basel, 1905, 18: 161-171, 310-357.
7. ↑ Spielmeyer W. Klinische und anatomische Untersuchungen über eine besondere Form von familiärer amaurotische Idiotie. Freiburg im Breisgau, Gotha, 1907. Reprinted in Nissl: Histologische und histopathologische Arbeiten über die Grosshirnrinde 1908, 2: 193-213.
8. ↑ Sjögren KGT. Die juvenile amaurotische Idiotie. 1931.

Bibliografia

• PaweÅ‚ P Liberski, WielisÅ‚aw Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona KÅ‚oszewska, MirosÅ‚aw Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Oficyna Czelej, 2005, ss. 105-106. ISBN 83-89309-63-7. 

Linki zewnętrzne

• CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 3; CLN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Choroby genetyczne • Choroby układu nerwowego • Lizosomalne choroby spichrzeniowe • Rzadkie choroby

27-letnia pastuch świń z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramieniową. Niechybnie wybitną hiperlordozę lędźwiową..

Dystrofia twarzowo-Å‚opatkowo-ramieniowa (dystrofia mięśniowa Landouzy’ego-Dejerine’a, Å‚ac. dystrophia facio-scapulo-humeralis, ang. facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – choróbsko genetyczna dziedziczona w rozwiÄ…zanie autosomalny przeplatajÄ…cy siÄ™. Pierwsza zasada choroby przypada najczęściej na 1. i 2. dekadÄ™ życia. Na rzecz tej postaci dystrofii charakterystyczne sÄ… lordoza lÄ™dźwiowa, wczesne harówa mięśni twarzy, odtÄ…d obrÄ™czy barkowej i koÅ„czyn górnych. Typowa jest asymetria objawów.

W nad 95% przypadków FSHD zwiazana jest z delecjÄ… tandemowo powtórzonych jednostek 3,2 kpz (powtórzenia D4Z4) w obszarze subtelomerowym chromosomu 4 (4q35). W genomie zdrowych ludzi wystÄ™puje wokół 11-150 powtórzeÅ„ D4Z4.

ChorobÄ™ opisali w charakterze pierwsi francuscy lekarze Louis Landouzy (1845-1917) i Joseph Dejerine (1849-1917) w 1884 roku.

Przypisy

1. ↑ Soultanis KC, Payatakes AH, Chouliaras VT, Mandellos GC, Pyrovolou NE, Pliarchopoulou FM, Soucacos PN. Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features. Scoliosis. 2: 15 (2007). doi:10.1186/1748-7161-2-15. PMID 17956633. 
2. ↑ Landouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, débutant dans l’enfance par la face, sans altération du système nerveux). Comptes rendus de l’Académie des sciences, Paris, 1884, 98: 53-55.
3. ↑ Erb WH. Dystrophia musculorum progressiva. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, Berlin, 1891; 1: 173.

Bibliografia

• Neurologia. PodrÄ™cznik na rzecz studentów medycyny. Wojciech Kozubski, PaweÅ‚ P. Liberski (red.). Syreni gród: Oficyna Lekarskie PZWL, 2006, ss. 309-310. ISBN 83-200-3244-X. 

Linki zewnętrzne

• FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Landouzy-Dejerine syndrome w bazie Who Named It

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Dystrofie mięśniowe • Choroby układu nerwowego

Ten paragraf wymaga dopracowania zgodnie z zaleceniami edycyjnymi.
Po wyeliminowaniu wskazanych w górę niedoskonałości prosimy uniknąć wzór {{Wymuskać}} z kodu tego artykułu.

Parafazja - zakłócenie mowy polegające na zachowaniu zdolności płynnego mówienia obok równoczesnym przekręcaniu wyrazów czy też używaniu niewłaściwych. Występuje pod ręką uszkodzeniu (siedlisko udaru niedokrwiennego, schorzenie Alzheimera) struktur kory mózgowej odpowiedzialnych za mowę: ośrodka Wernickego (dysfazja sensoryczna) i obszaru kory mózgowej położonego peryferycznie od niego (dysfazja sensoryczna transkorowa).

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Kategorie: Logopedia • Choroby układu nerwowegoUkryta kategoria: Artykuły wymagające dopracowania